(一)疾病的原因

脑积水可由以下三种因素引起:脑脊液产生过多；脑脊液通路阻塞和脑脊液吸收障碍。目前，先天性脑积水的病因大多被认为是脑脊液循环通路的阻塞。梗阻的病因可分为先天性发育不良和非发育性病因。

1.先天性发育不良

(1)脑导水管狭窄、胶质增生和隔形成:上述病变均可导致脑导水管梗死，是先天性脑积水最常见的原因，通常为散发性。性连锁遗传性导水管狭窄仅占所有先天性脑积水的2%。

(2)Arnold-Chiari畸形:小脑扁桃体、延髓和第四脑室疝入椎管，阻塞了脑脊液循环，引起脑积水，常伴有脊柱裂和脊膜膨出。

(3)Dandy-Walker畸形:先天性第四脑室孔及外侧孔闭塞引起的脑积水。

(4)颅底扁平:常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四脑室出口或环池，引起脑积水。

(5)其他:脑积水可由无脑回畸形、软骨发育不良、脑穿通畸形、第五、第六脑室囊肿等引起。

2.非发育原因在先天性脑积水中，先天性发育不良约占2/5，非发育原因占3/5。新生儿缺氧和产伤引起的颅内出血和脑膜炎继发粘连是先天性脑积水的常见原因。新生儿颅内肿瘤和囊肿，尤其是后颅窝肿瘤和脉络丛乳头状瘤，常导致脑积水。

(2)发病机理

儿童脑脊液的产生过程和量与成人相同，平均为20 ml/h .但脑积水的临床特点不同。儿童脑积水多由先天性和炎症性疾病引起，成人脑积水多由颅内肿瘤、蛛网膜下腔出血和外伤引起。从解剖学上讲，脑积水可由脑脊液通路任何部分的狭窄或梗阻引起。从生理学上讲，脑积水是由于脑脊液的吸收障碍造成的。这种脑脊液形成和吸收的不平衡导致脑脊液增多，颅内压的升高改变了脑组织本身的形态结构，导致脑室壁压力增加，脑室进行性增大。采用腰穿灌注法对交通性脑积水患者进行研究。发现在正常颅内压范围内，脑脊液的吸收能力大于生成能力，称为脑脊液的吸收和储存能力。脑室的大小与脑脊液的吸收和储存能力无关。是由于脑室扩大，脑组织弹性增加，然后脑室内脑脊液脉动压力的幅度增大，导致脑室进行性扩大。脑的弹力和心室表面积的增加与心室扩张密切相关。此外，心室内脉动压力的瞬时增加会影响导水管，导致室周组织的损伤和继发性心室扩张。正常颅内压脑积水的主要原因是脑室和蛛网膜下腔的压差，而不是颅内压绝对值的增加。这种脑积水是在脑脊液循环的末端，也就是蛛网膜下腔堵塞。在这种情况下，虽然脑脊液的生成和吸收之间存在平衡，但异常的压力梯度仍可引起脑层表面和脑室之间的脑室扩张。如果损伤位于脑脊液吸收较远的部位，如矢状窦，大脑皮层没有压力梯度差，脑室不会扩大。这种情况表现在良性颅高压患者身上。此时有脑脊液吸收障碍，颅内压增高，但无脑室扩大。上矢状窦压力升高可使婴儿产生外部性脑积水，此时皮质上表面的蛛网膜下腔扩张。这是因为压力梯度差不存在于皮质表现，而是存在于脑室和颅骨之间，导致颅骨扩张。临床上，大头症患儿常伴有蛛网膜下腔扩大。据报道，一些儿童的良性颅高压和脑积水大多与颅内静脉压升高有关。良性颅高压患者年龄均在3岁以上，颅骨缝闭合。婴幼儿即使脑部严重脑积水，脑室明显扩大，前囟门穿刺压力仍在20 ~ 70mm H2O的正常范围内。在容纳异常大量脑脊液的情况下，颅内压的变化仍然很小，这与婴儿脑积水的颅缝和前囟未闭有关。有人认为这种代偿能力对保护婴幼儿智力有重要意义，也提示颅内压的变化不能作为婴儿脑积水分流治疗的指征。一旦开始脑积水，就会引起脑脊液的二次循环和吸收障碍。此外，大部分脑积水合并脊柱裂的患儿，多为原发性导水管狭窄所致。梗阻的主要部位在第三脑室下部，尤其是出口处。随着脑室的扩大，中脑受到来自外部的压迫，造成中脑的机械性扭曲，继发中脑导水管梗阻。这种现象可以发生在脊髓畸形和其他原因引起的脑积水的孩子身上。交通性脑积水的患儿，在分流一段时间后，由于脑组织的变化，也会出现中脑导水管梗阻。

脑积水的程度决定了脑组织的形态变化。由于枕、顶脑室的形态结构特点，核团较多、组织坚韧的前角，肾积水后顶叶脑组织选择性变薄。先天性脑积水伴脑穿通畸形表现为脑内局部囊性增大。当囊壁的顺应性超过脑室时，囊性增大更明显。此时，患者可能会出现局灶性神经功能缺损和癫痫发作。

小儿脑积水活检发现，早期为脑室周围水肿和散在的轴索变性，随后水肿消退，脑室周围胶质细胞增生，后期随着神经细胞的丢失和大脑皮质的萎缩，出现轴索弥散变性。同时，脑室周围的室管膜细胞容易受损。早期室管膜细胞失去纤毛变平，然后细胞连接断裂。最后，大多数室管膜细胞消失，胶质细胞在脑室表面生长。这些改变常伴有脑室周围水肿和轴突脱髓鞘，胼胝体髓鞘形成延迟。皮质神经元受累，锥体细胞树突分支减少，树突状细胞也较少，出现树突状静脉曲张。这些组织学改变导致儿童智力低下、肢体痉挛、智力改变的临床表现。

脑脊液生化分析有助于判断脑积水的预后。免疫电泳测得脑脊液总蛋白升高，说明存在脑内外梗阻，也与脑室周围白质损伤、血脑脊液屏障破坏有关，但不存在退行性疾病。脑脊液中脂肪酸的浓度随颅高压的增加而增加。梗阻性脑积水解除后，脂肪酸浓度下降。如果术后持续升高，往往提示预后不良。脑脊液中黄嘌呤和次黄嘌呤的浓度可反映颅内压增高引起脑室扩大后脑缺氧的情况，纠正颅内压增高后次黄嘌呤浓度下降。神经节苷脂与脑积水儿童严重智力低下有关。在智力正常的儿童中，脑脊液中神经节苷脂正常，环磷酸腺苷与脑积水儿童脑室内感染有关。