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母艳蕾
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知识库 如何诊断小儿异染性脑白质营养不良
如何诊断小儿异染性脑白质营养不良
发布时间:2023-02-03
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儿童异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病,大家都知道,但是该病的一些症状是常见的,所以要知道如何鉴别。以下鉴别方法分享给你,希望对你有帮助。

这种疾病的诊断是基于ASA活性的测试结果。然而,在少数具有典型症状和正常ASA活性的病例中,应考虑激活因子缺乏异染性脑白质营养不良的可能性。对确诊患儿的每个家庭成员都要进行ASA活性检测,以确定杂合子携带者和尚未发病的患者,可作为今后产前诊断的参考。杂合子的ASA活性约为正常人平均值的50%。如果发现某成员ASA活性为正常人的10% ~ 15%,但无临床症状,除发病前状态外,应考虑ASA假性缺乏的可能。ASA的假性缺乏是由MLD基因的等位基因Pd突变引起的,人群中Pd的携带率为10%,因此容易出现在MLD患者的家庭中。Pd纯合子或Pd和MLD杂合子可使ASA活性处于极低水平,容易被误诊为发病前患者。另一方面,对于有Pd基因并患有MLD以外的其他神经系统疾病的人,也有可能做出MLD的错误诊断。因此,应尽量利用培养的成纤维细胞、羊水细胞、或绒毛对家族成员进行14C-脑脂负荷试验和DNA分析,以确定是否存在携带Pd基因的可能性。

此病应与其他类型脑白质营养不良相鉴别,其他类型脑白质营养不良无周围神经受累表现,可帮助鉴别。

做好检查,做出准确判断,保证结果的准确性,将儿童异染性脑白质营养不良与其他脑白质营养不良区分开来,以免误诊或延误最佳治疗时机。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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商建伟
发布时间:2023-01-21