(一)疾病的原因

一般分为两类:高脂蛋白血症性黄瘤和非高脂蛋白血症性黄瘤。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发病人的病因不明，大多数是家族性的。它们是由脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷引起的，可能与脂蛋白脂肪酶的遗传缺陷或活性降低有关，从而影响脂蛋白的分解。非家族性的人是由一些环境因素，如饮食、营养、药物等，通过某种机制造成的。继发性病例见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病、粘液性水肿、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病、痛风等疾病患者，也可由雌激素治疗、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血症黄瘤包括正常脂蛋白黄瘤和其他罕见的先天性脂代谢疾病。

(2)发病机理

黄色瘤由以下因素引起:

1.大多数情况下，血浆中脂蛋白升高。

2.血管壁通透性异常。

3.血清脂蛋白穿透血管壁并沉积在血管周围的结缔组织中。

4.血管外细胞摄取并加工脂蛋白，巨噬细胞聚集。脂蛋白渗出后，这些细胞变成空泡状泡沫细胞，血清脂蛋白在泡沫细胞中代谢。泡沫细胞始终包含相应的溶酶体酶结构，新发生的黄色瘤具有与血液中相同的脂蛋白谱。然后胆固醇酯、胆固醇和磷脂聚集。一些高脂蛋白黄瘤是可逆的。根据血脂的特点，世界卫生组织将原发性家族性高脂蛋白血症分为五型，其发病机制为ⅰ型:高胆固醇血症，脂蛋白酶缺乏；ⅱ型:高β-脂蛋白血症；B型:高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症ⅴ，固醇代谢紊乱；ⅲ型:广泛β病，高前β脂蛋白血症和高胆固醇血症，脂蛋白代谢紊乱；ⅳ型:高前β-脂蛋白血症、糖代谢紊乱、酒精中毒、痛风；ⅴ型:ⅰ型和ⅳ型的结合。不同类型高脂蛋白血症的发病率也有很大差异，其中ⅱ型最常见，其他依次为ⅳ型、ⅲ型、ⅴ型和ⅰ型。非高脂蛋白血症黄瘤可由血清蛋白异常或某些细胞增殖异常引起，如巨球蛋白血症、粒细胞和淋巴细胞白血病、组织细胞增多症等。