1.真正的两性畸形

(1)出生时:外生殖器不易辨别雌雄，大多有阴茎。

(2)青春期，两性特征逐渐显露，如乳房发育、阴茎生长，甚至月经。

(3)生殖器官:外生殖器是两性的。如果有阴茎，阴囊像大阴唇一样分两边，阴囊内可能有睾丸或睾丸。有阴道。有睾丸的一侧有附睾和精索，有卵巢的另一侧有子宫颈、子宫和输卵管。子宫可能发育不良。

2.假性性早熟

(1)XY单纯性性腺发育不全:

①青春期前:完全正常的女孩表型。

②青春期:身材高大，女性性征未发育，无月经来潮。

③其他:内外生殖器为幼女。如果性腺恶变，盆腔会出现肿块甚至腹水。

(2)睾丸女性化:

①青春期前:正常女性，或基本上阴蒂较大的女性。

②青春期后:出现女性性征，但无腋毛(或少腋毛)和阴毛(或少量)且无月经来潮。

③睾丸:腹股沟或大阴唇可触及结节，小至黄豆，大至正常睾丸。

④无子宫或输卵管:阴道短，无子宫或输卵管。

(3)雄激素合成不足:

①17α羟化酶缺乏:出生时为正常女性表型，青春期后无女性性特征，无子宫，无月经，可能合并高血压和低钾血症。如果17α羟化酶部分缺失，临床症状不典型。

②17，20 C链酶缺乏:只影响雄激素合成。随着不足程度的加重，外阴的状况由完全女性变为发育不良的男性，无子宫，无月经。乳房发育不良。

③17β羟类固醇脱氢酶缺乏:睾酮和雌二醇的合成受阻。所以外阴是女性或者男性发育不良。青春期后，乳房发育，阴蒂增大，男性毛发分布，无子宫，无月经。

(4)女性假两性畸形:出生时外生殖器为女性，或外阴不同程度男性化。儿童期身高高于同龄儿童，骨龄大于实际年龄，可出现异性性早熟症状，青春期后月经稀少。或伴有钠流失和高血压。女性生殖器。

根据以上症状和实验室检查，可以做出诊断。出生后，如果孩子的性别有疑问，可以检查性染色质、性染色体和尿17-酮、尿17-羟基类固醇。如果检查结果与性征不符，就要引起重视，做进一步检查。必要时应进行剖腹探查以确定性别。