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1.单纯性血尿的临床表现有两种,即复发和持续。两组均无水肿、高血压、肾功能不全等变化。
(1)复发:在两次反复肉眼血尿发作之间,尿常规检查正常或发现镜下血尿,血尿的诱因为呼吸道感染、剧烈体力活动等。主要表现为肉眼血尿反复发作,每次血尿持续时间一般不超过2 ~ 5天;两次袭击之间的间隔从几个月到几年不等。间歇性尿常规检查正常或镜下血尿。通常在肉眼血尿发作前1 ~ 3天有感染史或剧烈运动史。少数有肉眼血尿的患儿可伴有腹痛或腰痛。肾盏和肾盂静止性结石可以只有血尿,没有腹痛或腰痛。腹部x线平片和b超检查是常见的发现。
(2)持续性:持续性镜下血尿多见于体检或其他疾病的尿常规检查。尿蛋白小于1g/d,尿中红细胞数量可有波动,无其他症状或体征。因为偶然发现,很难确定发病日期和病程。
2.疾病的特征
(1)遗传性肾炎:持续或反复出现显微镜下或肉眼可见的血尿。发病初期血尿多为间歇性,伴有微量白蛋白尿,后逐渐转为连续镜下血尿。上呼吸道感染时血尿加重,出现肉眼血尿,尿蛋白也可增多(一般不超过1g/24h)。30% ~ 40%的患者伴有神经性耳聋,15% ~ 20%的患者有眼内疾病(白内障、锥状晶状体和眼底病等。).家族中可能有慢性肾病、耳聋、内眼疾。
(2)家族性血尿:又称家族性良性血尿。临床表现为持续的镜下血尿和间歇性的肉眼血尿。呼吸道感染后常出现肉眼血尿。血压肾功能正常,无蛋白尿。诊断主要依据家族内同性质血尿。父母一方有血尿,对诊断很有帮助。查家属血尿,要做几次尿检,最少3 ~ 4次。一次尿检不足以排除这种病。
(3)目标血管病:临床上成人无严重腰痛症状,仅有血尿,包括复发性肉眼血尿、复发性肉眼血尿伴持续性镜下血尿。
(4)高钙血症:血尿是高钙血症最常见的症状。通常无症状的镜下血尿,也有短暂的肉眼血尿,偶尔可持续数天。儿童血尿伴有尿痛或耻骨上痛。血尿中的红细胞是非肾小球的。除血尿外,该病还可引起多种泌尿系统症状,如尿痛、尿频、尿急、日间尿失禁、遗尿、脓尿和反复尿路感染等。
(5)胡桃夹现象:又称左肾静脉压迫综合征。青春期随着身长的迅速增加、椎体的过度伸展和体型的急剧变化,腹主动脉与肠系膜上动脉形成的夹角(通常此夹角为45° ~ 60°)变窄,其间的左肾静脉受压,引起血流动力学改变。其中一个重要后果就是左肾出血(也可能有睾丸静脉或卵巢静脉淤血引流入左肾静脉和精索静脉曲张)。这种综合征引起血尿的患者比例未知,但据报道,在31例非肾小球性血尿患者(不包括结石、高钙血症、肿瘤和感染)中,有15例是由这种综合征引起的。这种血尿表现为单侧(左侧)肾出血,尿中红细胞非肾小球。出血程度不一。可以是尿液筛查查出的无症状血尿,也可以是明显的肉眼血尿,可反复出现。有时运动是诱因,有的伴有左腰部不适或腹痛。儿童可以抱怨腹痛,通常喜欢俯卧位。
3.体检发现大量积液和婴儿型多囊肾有时可触及腹部的包块,大部分泌尿系肿瘤出现血尿时可触及腹部的包块。单纯性血尿的诊断首先要排除各种能引起血尿的疾病。对于无症状、孤立性血尿(无蛋白尿),可诊断为单纯性血尿。非肾小球性血尿患者,在排除高钙血症、肿瘤、感染和结石时,应考虑本病的可能性。诊断可通过b超、血管造影和CT检查确诊。应详细询问患儿及其家人的肾脏、血尿、结石等病史。应注意复发的诱因。遗传性肾炎表现为持续性或复发性血尿,神经性耳聋,眼内病变,慢性肾病,耳聋,家族性眼内病变,肾小球典型病理改变,如基底膜分层或疏松呈篮状改变,具有重要诊断意义。家族性血尿的诊断主要依据家族中存在相同性质的血尿。父母一方有血尿,对诊断很有帮助。查家属血尿,要做几次尿检,最少3 ~ 4次。一次尿检不足以排除这种病。