孙松朋
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小儿软骨发育不全有哪些表现及如何诊断？
发布时间：2023-01-30
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出生体征明显，尤其是侏儒症，主要是四肢短小，尤其是上臂和大腿，而躯干还算正常。患病儿童的外貌给人的印象是“成人躯干，儿童四肢”。直立时，指尖摸不到大结节，而正常人的指尖能摸到大腿上部。正常身高的中点在肚脐处，患病儿童的中点在胸骨下端。头增大，脸宽，额头突出，鼻梁扁平，上牙槽突，下颌突出。牙齿正常。虽然胸廓长度正常，但呈扁平状，肋骨外翻，脊柱胸腰段后凸增大，腹部和臀部后凸，形成特殊姿势，如图1所示。手短而宽，中指比正常短。所以和其他手指一样长。中指是除了第四指之外的“ⅴ”。
胫骨近端常出现内翻畸形，导致下肢弯曲，如图2所示。不规则的骨增宽会影响关节活动，如肘关节伸展和前臂旋转受限，以及步态摆动。肌肉发育超出正常，皮肤柔软松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌和性功能正常，智力正常。
根据以上症状和X线检查，可以做出诊断。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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