差别很大，因类型而异。常见的是卟啉排泄增加，但尿色变化不同。严重者尿色变化明显，轻者尿色不变，与尿中卟啉浓度有关。

1.红细胞生成性卟啉症又称先天性卟啉症，以急性发作为特征，男性多于女性，可发生于幼儿。最明显的症状是皮肤对阳光敏感，对机械刺激过敏。皮肤暴露的部位，比如脸和手，有痒点，水肿，然后变成疱疹，里面有浆液。疱疹可伴有化脓性皮疹或中枢性坏死，结痂后留下色素疤痕。皮肤易发生色素沉着，牙齿、指甲、骨骼可能呈红色、棕色或黄色，伴有卟啉症。可能会有毛。结膜、角膜和虹膜可出现疱疹样病变，可导致失明。

偶尔在出生时或出生后不久出现红棕色尿液。起初，尿布被染成红色或棕红色，有时不会被注意到。

2.红细胞生成性原卟啉病是家族性的，具有显性遗传，没有明显的性别差异。可在出生后发生，主要表现为皮肤症状，短时间暴露于阳光下可引起瘙痒或刺痛，继而出现红斑和水肿。此型较上述红细胞生成性卟啉症较轻，大多不会发展成水疱和溃疡。多毛和色素沉着并不常见。牙齿没有荧光。这种情况大多是短暂的，几天内就会消退，偶尔会出现持续性湿疹样病变。

卟啉很少见。临床上常被误诊，不经实验检查很难确诊。最近使用的实验检查方法是分光镜光带检查，其次是化学检查，荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙本质可以帮助作出诊断。