脊索瘤多见于40 ~ 60岁的中老年人，儿童和年轻人偶有发生。肿瘤常发生在脊柱两端，即颅底和骶骨，前者占35%，后者占50%，其他椎骨占15%。发生在纵轴骨外的很少见，如椎骨横突、窦骨等。多以骶尾部疼痛为首发症状。大多数脊柱脊索瘤在诊断前通常会经历数月至数年的症状。

临床症状取决于肿瘤发生的部位:枕部和蝶骨部肿瘤可引起头痛和颅神经压迫(视神经最常见)，破坏垂体可引起垂体功能障碍，侧向或向下突出可在鼻咽部形成肿块，堵塞鼻腔，呈现脓性分泌物。头痛、枕痛或枕颈痛是发生在斜坡下部、颅颈交界处者的常见症状，头位改变时症状可加重。在胸椎，肿瘤可侵犯相应部位的椎体结构，经椎间孔突入胸腔，破坏肋间神经，可引起节段性烧灼性神经痛。甚至会引起肺胸膜刺激。骶尾部肿瘤患者，骶尾部肿瘤压迫症状出现较晚，通常以骶尾部疼痛为主要症状。典型症状为慢性腰腿痛，夜间持续，病史可长达0.5 ~ 1年。肿瘤较大时，肿块向前压迫盆腔器官，压迫骶神经根，引起排尿不受控制和排尿困难，下肢和臀部麻木或疼痛，肿块可产生机械性梗阻，引起排尿困难和便秘。在椎管的其他部位，相应部位的局部疼痛是常见症状。

骶骨脊索瘤临床查体显示骶骨饱满，肛门检查显示肿瘤圆形，光滑，有弹性。生长缓慢的肿瘤块大多向前扩张生长，临床上很难发现。只有到了晚期，肿瘤向后破入臀肌、骶棘肌或皮下组织，才能发现肿瘤，下腹部也能摸到肿块。肛门指诊是早期发现骶骨肿瘤的常规检查，尤其适用于长期未治愈的慢性下腹痛患者。当怀疑骶骨肿瘤时，肛门指诊尤其重要。

婴儿期，沿面部、头部、颅骨或背部中线出现柔软可压缩的肿块，可呈透明状或因哭闹而增大。在肿块的上侧，可出现黑毛束或被黑毛圈包围的秃区。许多皮肤损伤可以推断其他脊髓和相关的结构畸形。脊柱构音障碍的皮肤表现包括凹痕损害、真皮损害、异常色素损害、毛发损害、息肉样损害、肿瘤、皮下组织和血管损害。

脊索瘤的转移部位是肺、眼睑和阴茎。

疼痛是最早的症状，多由肿瘤增大、侵犯或压迫邻近重要组织或器官引起。位于骶尾部的肿瘤常引起尾部疼痛，然后出现局部肿块，逐渐长大，从皮肤隆起，或发展到盆腔，压迫膀胱和直肠，引起尿失禁、便秘、坐骨神经痛等症状。位于蝶骨枕区的肿瘤可压迫视神经及其他颅神经、垂体、脑干等。，并可在后期引起颅内高压。椎管周围有脊髓压迫的人会引起根痛、截瘫、大小便失禁等。

脊柱脊索瘤最常见于骶尾部，通常位于骶尾部骨的交界处。患骨明显肿胀，骨内正常结构消失，肿瘤呈毛玻璃影。有时可穿透皮质骨，扩展至臀部和盆腔，形成边缘清晰的肿瘤软组织肿块。中间可有残余骨硬化或散在未成形钙化，局部密度增高。血管造影可以显示直肠、膀胱、子宫等邻近器官或组织受压。

骶骨以上脊柱的脊索瘤，当累及单个或2 ~ 3个相邻椎体时，骨质溶骨性，有时可见散在钙化。当单个椎体受损时，可见圆形或点状骨质稀疏区。

根据临床表现、皮损特征和影像学检查，一般可作出诊断。患者多为中年人，表现为局部疼痛加重，功能障碍。位于骶尾椎的肿瘤产生各种压迫症状，骶前肿瘤比长在背侧的更明显。x线片显示局限性骨质破坏，向一侧膨出，但肿瘤内未见骨化或钙化。肛门指诊常触及骶骨前的肿块。