1.血常规可正常，脾功能亢进者可见三倍减少，或仅血小板减少。

2.骨髓涂片末端可见戈谢细胞。这些细胞体积较大，直径约20 ~ 80μ m，胞质丰富，充满交织的网状或洋葱皮样条纹，有一个或几个偏心核(图1)；糖原和酸性磷酸酶强阳性染色的糖苷包涵体。此外，还可见于肝脏、脾脏和淋巴结。

3.酶学检查GC是一种外周膜蛋白，在人体细胞中常与激活蛋白皂角蛋白C聚集在一起。测定酶活性时，应加入洗涤剂牛磺胆酸钠使其溶解。患者白细胞或皮肤成纤维细胞中的GC活性可用于诊断GD。这种方法也用于产前诊断。通过测量绒毛和羊水细胞中的酶活性，可以判断胎儿是否正常。

儿童父母为杂合子，酶活性介于正常人和儿童之间。因为杂合子的酶活性与正常下限重叠，所以不能用于杂合子检查。

少数酶活性正常的GD患者应考虑为激活蛋白saposin C的缺陷，它能增强GC水解4MU/GLC的能力。

GD患者血浆中各种酶的活性增加，包括酸性磷酸酶和其他溶酶体酶，如己糖胺酶。这些将支持GD的诊断。

4.皮肤成纤维细胞GC/半乳糖脑苷脂比值的正常值为0.16±0.08。ⅰ型患者比例降至0.04±0.02。

5.基因诊断优于酶诊断。它是定性的，而酶诊断是定量的，标本是稳定的。通过突变分析可以预测疾病的预后。比如筛查L444P可以诊断GD。N370S基因型患者为纯合子，预后良好，一般无神经系统症状。确定了孩子的基因型后，可以在母亲再次怀孕时进行产前基因诊断，或者检测杂合子。

可以通过两步PCR进行基因诊断。基因型和临床表型之间没有明确的关系。

6.其他的要检查肝功能，凝血等。

1.脑电图病人可能有异常的脑电图波形，如慢波、棘波等。，在神经症状出现之前。

2.骨X线检查可见髓腔增宽，骨质疏松广泛，可见局部骨质破坏。典型表现为股骨远端增大，类似烧瓶状，常伴有股骨颈骨折和脊柱压缩性骨折。3.肺部浸润性病变可以在X线胸片上看到。

4.其他骨龄要测；腹部超声测量肝脏和脾脏的大小；肺功能检查等。