乳腺囊肿应与下列疾病相鉴别。

1.乳腺纤维腺瘤乳腺纤维腺瘤的发病年龄比乳腺囊肿轻，多在青春期或婚前发病，后者多在哺乳后发病。与乳腺囊肿相比，纤维腺瘤的硬度和流动性更高，触诊时容易滑落。后一种肿块常呈囊状，有弹性。诊断时，如果抽出乳样液体，可以排除乳腺纤维腺瘤。

2.乳腺囊性增生乳腺囊性增生也常形成囊肿，但其囊肿往往是多发的。除了一个较大的囊肿外，乳房内往往还有许多小如绿豆的微小囊肿，病变往往不限于一个乳房。虽然其囊肿在形状、大小、活动性和囊感觉上与乳腺相似，但其内容物通常是浆液性的，但很少是乳白色的。乳腺囊性增生常随着月经周期的变化出现明显的乳房胀痛或刺痛，而乳腺囊肿则无此症状。

3.乳腺癌乳腺癌早期，它只表现为乳房内有肿块，无周围软组织浸润和腋窝淋巴结转移。有时不容易与乳腺囊肿区分开来。乳腺癌触诊时，形态不规则，表面凹凸不平，边界不清，质地坚硬。但囊肿边界清楚，表面光滑，有活动的弹性和囊状感觉。在X线片上，乳腺癌肿块周边通常呈毛刺状，边缘不规则，钙斑密度常集中在中心区。乳腺囊肿的肿块影边缘整齐，钙斑密度边缘高于中心。针吸细胞学检查时，乳腺癌常可发现癌细胞，而乳腺囊肿常提取出乳样液体，一针即可识别。

4.乳腺结核性脓肿乳腺结核的寒性脓肿有胸壁或乳腺结核病史，脓肿周围可有浸润和粘连。穿刺检查的抽提物是脓而不是奶。在脓液涂片中可以找到抗酸菌进行抗酸染色，证明了区别。