血液中的红细胞数量异常增加。Velarde报道了秘鲁(3850m)的72例增色症，平均血红蛋白为235g/L，红细胞压积为71%。我国对增色症的诊断标准为:血红蛋白> 200g/L，红细胞压积> 65%，红细胞数> 6.5× 1012/L，白细胞总数和分类正常，血小板与同海拔健康人相同。骨髓粒系的主要特点是红系增殖旺盛，占有核细胞的33.3%，尤其是中晚期红细胞。粒细胞巨核系统无明显变化。pH值的测定(pH值)增色患者的pH值下降。血气分析显示明显的低氧血症。动脉血氧分压下降。PaCO2升高。A-aDO2升高。标准碳酸氢盐的相对高碳酸血症。除小气道功能轻度异常外，肺功能无明显变化。小气道的作用表现为患者的闭合容积增大，用力呼气中间部分的流速降低。

心电图主要表现为右心室肥大、右轴偏位、极顺时针转位、肺P波或峰P波、完全或不完全右束支传导阻滞、右心室肥大伴心肌劳损等。只有少数患者出现P-R和Q-T间期延长和双心室肥大。右心室肥大与肺动脉高压呈正相关。

最大中间呼气流速在临床上有时与肺心病相混淆。前者是慢性缺氧引起的肺血管损伤性疾病，后者是支气管及其周围组织慢性炎症引起的气道阻塞性疾病。因此，肺功能检查对鉴别这两种疾病具有重要价值。高心脏病患者仅有轻度小气道功能障碍，主要表现为用力呼气流量(FEF 25% ~ 75%)和闭气量(CV/VC%)降低。

超声心动图尤其是多普勒超声心动图是肺动脉高压理想的无创定量诊断方法。超声心动图主要表现为右心室流出道扩张，右心室直径增大，右心室流出道增宽，左心房直径无明显变化，右心室流出道与左心房直径之比增大。右前壁的厚度也增加了。中华医学会高原医学分会制定的高原心脏病诊断标准为:右心室流出道> 33mm，右心室舒张末期内径> 23mm。

x线检查:多数患者肺血增多和肺淤血可同时存在。部分病例肺门阴影增大，肺纹理增多。心脏改变为肺动脉段膨出、锥形膨出，有的甚至呈动脉瘤样膨出；右心房和/或右心室增大，心脏呈二尖瓣，右下肺动脉外径增宽。个别病人也可能有扩大的左右心室。心脏病高X线诊断标准:右下肺动脉干横径> 17mm，右下肺动脉干横径与气管横径之比> 1.10。