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范书英
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知识库 小儿先天性侏儒痴呆综合征是什么?
小儿先天性侏儒痴呆综合征是什么?
发布时间：2023-02-04
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先天性痴呆综合征也称为努南综合征、努南-埃姆克综合征、假性特纳综合征、翼状胬肉综合征、特纳男性表型和特纳综合征。目前认为为常染色体显性遗传，具有特纳综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭、肥厚型心肌病等先天性心脏病，染色体检查正常。


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小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状是什么
这种疾病可以影响男性和女性，智力低下是最常见的表现。但由于其程度较轻，往往难以被人识别，身体一般无明显异常。其次，语言发育迟缓，儿童的语言运动功能和技能明显落后于同龄儿童。还有各种类型的儿童先天性异常，如:头面部的面部异常，如眼睑下垂、眼距变宽、双耳位置低、下颌小等；骨骼异常是身体异常，比如身材矮小，脊柱侧凸。手指异常，手指和指关节异常长或短；心血管异常，可出现各种先天性心血管畸形，偶有房间隔缺损、动脉导管未闭等。其他如腭垂异常、腭部异常、肘外翻、甲形成不全等。脑神经运动障碍，肌肉缺乏。严重的孩子社会适应能力明显欠缺，完全缺乏生活自理能力。
于荣
发布时间：2023-02-20