目前，该病的病因还不完全清楚。目前认为该病的可能原因主要包括:

1.由于先天性胰胆管合流异常，在胚胎期胆总管和胰管不能分离，或胆总管以直角进入胰管或胰管在壶腹上方汇入胆管，胰液容易回流到胆管内，导致胆管内膜纤维化改变，胆总管囊性扩张。

2.先天性胆管发育不良:胚胎期，原胆管呈条索状增值，然后空泡化、穿透。如果胆管上皮过度空泡化，会导致胆管壁变薄，囊性扩张。

3.遗传因素:该病女性发病率明显高于男性，有人认为可能与性染色体有关。这些是先天性胆管扩张的原因。