(一)疾病的原因

该病为常染色体隐性遗传。现已证明，纤毛轴丝含有100多种多肽，任何一种多肽有缺陷都可能引起同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。部分或完全缺失纤毛蛋白臂(简单缺失侧部或中部纤毛蛋白臂，或两侧)，以及辐射缺陷患者的中央鞘缺失。也有临床症状典型，纤毛超微结构正常的病例。其中，纤毛蛋白臂全缺失最为常见(74%)。

(2)发病机理

ICS是一种与遗传有关的纤毛结构缺陷。主要缺陷是纤毛蛋白臂或放射，导致纤毛运动异常，黏膜纤毛清除功能障碍，导致反复感染。