这种疾病可以发生在任何年龄，女性多于男性，并有家族史。主要表现为慢性或反复发作的恶心、呕吐、腹痛和腹胀。腹痛常位于上腹部或脐周，呈持续性或阵发性，常伴有不同程度的腹泻或便秘。有的腹泻和便秘交替出现，或有吞咽困难、尿潴留、膀胱排空不全和反复尿路感染、体温调节障碍、瞳孔散大等。体格检查显示腹胀和压痛，但无肌肉紧张。你可以闻到水振动的声音，肠鸣声减弱或消失。体重减轻和营养不良很常见。

本病诊断困难，常考虑在多次剖腹探查未找到机械性肠梗阻原因时。第三军医大学大坪医院报告的5例中，4例术前误诊为机械性肠梗阻。因此，我们应该提高对这种疾病的认识。

肠梗阻患者如有以下一种或多种情况，应考虑本病的可能。①肠梗阻在儿童或青春期开始出现，肠梗阻间歇期腹胀不能完全消失；②家族中有类似患者；③吞咽困难或排尿困难者；④恶病质；⑤患有可引起假性肠梗阻的疾病或服用可能引起假性肠梗阻的药物；⑥空肠憩室病；⑦雷诺现象或硬皮病体征。

腹部x线影像未显示机械性肠梗阻引起的胀气、气平；胃肠测压显示食管和胃肠道功能异常；小肠组织学检查显示史密斯银染阳性，可明确诊断。