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一般情况下,实验室常规检查正常,反复、长时间发作可引起低氧血症、代谢性酸中毒等。
必要的实验室检查:如血液生化检查(血钙、血糖、电解质等生化物质等。)、脑脊液检查、先天性遗传和代谢性疾病的血、尿筛查试验、神经免疫功能检查、染色体分析和基因定位检查、皮肤和肌肉活检等。
1.脑电图特征
(1)强直阵挛性发作:脑电图特征为正常背景活动或非特异性异常,双侧半球可见棘波、棘波、棘波、棘波、棘波。发作性脑电图强直始于10 ~ 20 Hz节律性棘波,振幅渐增,频率渐减。发病后可见弥漫性慢波活动,背景活动逐渐恢复。
(2)全身性粗大肌阵挛:脑电图表现为高振幅、多棘慢波,或突发广泛低电压。
(3)游走性肌阵挛:脑电图显示持续性弥漫性慢波多灶性棘波和棘波。
(4)肌张力障碍发作:发作间期和发作期脑电图可表现为全棘慢波或多棘慢波;发作也可以表现为低或高振幅、快速活动和弥漫性低电压。
(5)婴儿痉挛:脑电图显示“高度无法无天”,正常节律消失。所有导联均出现不规则、混乱、不对称、高振幅慢波、棘波、尖波和多棘慢波。
(6)婴儿良性肌阵挛癫痫:肌阵挛发作时,伴有脑电图异常放电,表现为弥漫性棘慢波或多棘慢波。
(7)伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫:大多数儿童的脑电背景活动正常,棘波或棘波出现在中央颞区或中央颞区,随后出现一个低振幅的慢波,可单独出现,也可成簇出现。
2.脑电图
(1)良性新生儿惊厥:发作间期常可见尖锐θ波。
(2)发作抑制型婴儿癫痫性脑病:脑电图呈“发作-抑制”特征性改变。
(3)早期肌阵挛性脑病:脑电图也显示“爆发-抑制”,与Otahara综合征不同的是,这种疾病的爆发-抑制模式在睡眠时很明显,有时看不出来。
(4)婴儿良性肌阵挛性癫痫:如果清醒时无临床发作,脑电图常无异常放电,在嗜睡困倦期和睡眠早期易出现异常。
(5)伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫:入睡后异常放电增多,约30%的病儿仅在入睡后出现。当儿童怀疑这种疾病时,如清醒时脑电图正常,应做睡眠脑电图以作出明确诊断。
3.头部CT、MRI、MRA、DSA、CT和磁共振检查了解脑部的结构异常,如脑畸形、发育异常等;以及PET SPECT了解脑功能的变化,帮助定位癫痫;FMRI(功能磁共振成像)、脑磁图(脑磁图)、IAP(颈内动脉异戊巴比妥试验)等检查,了解大脑结构与功能的关系。