与反复感染为主的肝脾肿大者相鉴别。应做四氮唑蓝试验筛查白细胞功能。应与下列疾病相鉴别:

1.G-6-PD缺乏症患者白细胞中的G-6-PD活性也降低，一般为正常水平的80%左右。这类患者容易出现溶血性贫血，反复感染。由于缺乏酶，在白细胞中无法检测到己糖单磷酸旁路的代谢活性。它不能被校正为亚甲蓝，这与CGD不同。

2.白细胞谷胱甘肽过氧化物酶缺乏症比CGD轻，家族中没有杂合子患者。

3.家族性脂色素组织细胞增多症发病较晚，仅发生于女性。其粒细胞缺陷与CGD相似。

4.阑尾周围慢性肉芽肿应与升结肠癌相鉴别:位于腹膜后的阑尾由于阑尾长期慢性炎症，阑尾渗出，腹膜后组织包裹，反复渗出包裹，在吸收过程中形成阑尾周围慢性肉芽肿。肉眼很难从外观和质地上与恶性肿瘤区分开来。但回顾发热、右下腹疼痛、腹泻病史，符合阑尾周围慢性肉芽肿的临床表现。