(一)疾病的原因

遗传性高尿酸血症是一种X染色体隐性疾病。

(2)发病机理

这种疾病的发病机理已经阐明。Xq26~27.2基因突变导致儿童嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性部分或完全缺失，导致嘌呤更新代谢加快，儿童次黄嘌呤、黄嘌呤、尿酸含量显著增加，中枢神经系统多巴胺减少30%左右。然而，这些生化变化引起神经系统损伤的确切机制仍不清楚。