该病的临床特点是男孩起病，包括智力低下、手足蠕动、自残、攻击行为和高尿酸血症。

1.中枢神经系统障碍出生后3 ~ 4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动。运动迟缓或倒退，8个月至1岁，表现为锥体外系受累，肌张力异常(增强、功能亢进或肌张力障碍)，初始阶段肌张力低，表现为跳舞、手脚爬行、运动障碍，甚至不能独自坐或站立，可能导致行走困难。兴奋时可诱发突然的角弓背伸姿势。深层反射增强。严重者躯干及颈部伸肌痉挛，角弓反张，下肢呈剪刀步态，部分有巴氏征，踝阵挛阳性。一些患病儿童有眼球震颤和视觉运动失调。随着年龄的增长，肌肉痉挛和随意运动可稍有改善，变为半随意。这孩子很激动。1 ~ 2岁时逐渐开始出现顽固自残，咬破手指、舌头、嘴唇，使其断裂致残，并因疼痛大声喊叫。自残是一种强迫行为。他们有的是摔脑袋，有的是主动去伤害别人。语言发育迟缓，说话时可发出攻击性语言，出现自发的狂怒攻击和骂人。大约50%的患病儿童有癫痫发作。大部分有智力障碍，但没有运动障碍严重。有些孩子能听懂语言，但没有一个会走路。少数孩子智力接近正常，但有严重的攻击行为。脑电图正常，CT和MRI正常或有脑萎缩。

2.高尿酸血症患儿出生时正常，开始正常发育，但尿布上可出现橙色颗粒状尿酸结晶，或出现血尿、尿路感染、尿路结石等。儿童血尿酸浓度正常，但尿尿酸排泄量高。当肾小管功能有缺陷时，肾浓缩功能不全，出现多尿，肾小球受累可导致肾功能衰竭。尿酸性肾病如果不治疗，一般会因肾功能不全在10岁前死亡。婴儿患病容易导致肾功能衰竭，这种症状往往在青春期前死亡。

3.痛风还可出现高尿酸血症的临床症状，即尿路结石。晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等。大多数发生在高尿酸血症10至20年后。如果完全没有HGPRT，痛风发病早，进展快，儿童期痛风可能发展为重度残疾。所有关节均可受累，可为多发性或单发性痛风性关节炎，以足痛风最常见。x光摄影可以发现骨骼的变化。

4.其他人经常呕吐，吞咽困难，体重下降，骨龄低，经常死于营养失调。粒细胞的趋化性降低，所以有些孩子容易发生细菌感染。

根据以上表现和实验室检查结果，可以做出诊断。

1.红细胞溶血产物HGPRT活性下降，HGPRT残余活性低于1% (0.1% ~ 1%)。

2.尿尿酸升高，尿酸与肌酐比值> 1。

3.脑脊液和尿液中的次黄嘌呤增多。

4.高尿酸血症，通常> 599μmol/L(10mg/dl)，在儿童中可能是正常的。

5.如果产前诊断发现杂合子，应在孕20周前做羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、羊水细胞HGPRT活性丧失，及早终止妊娠。

临床上怀疑LNS时，应首先排除先天性疼痛丧失。此外，部分HGPRT和活性有缺陷的原发性痛风患者神经系统症状不典型，红细胞和成纤维细胞的裂解物HGPRT的活性可达30%。