(一)疾病的原因

该病为常染色体显性遗传病，外显率高达95%，病因不明。

(2)发病机理

有一种假说认为该综合征是全身间质组织原发性病变导致的黄斑病变，各种上皮病变也是异常结缔组织诱发的，有待研究。菲茨帕特里克提出，这种症状可能与染色体畸变有关，但尚未得到证实。刘锡贤等人对部分病例进行了GTG显带核型分析，未发现染色体结构和数目异常。SCE频率检测结果存在显著差异。所有SCE显著增加的患者都有多个囊肿或肿瘤。也有人认为该病由显性常染色体遗传，外显率可达95%。这种综合征涉及许多器官，是基因多重作用的结果。