1.临床特征

(1)皮肤：弹性过度，易变形，在皱褶部位拉起皮肤然后放松，皮肤可迅速恢复至原来位置，有时伴“拍击声”，皮肤柔软，摸之有绒样感，轻度外伤可引起明显血肿，并形成葡萄干样假瘤，伤口愈合缓慢，愈后遗留大而萎缩的瘢痕，在外伤性脂肪坏死处形成硬的皮下结节。

(2)关节：过度伸展，活动过度，肘和膝关节伸张超过180°，拇指可向手背弯曲接触前臂，其他指向背侧弯曲也可超过40°。轻者仅局限于指(趾)关节，严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响步态或造成关节脱臼，脊柱也可累及形成后侧凸，畸形足亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。

(3)消化道：常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，大动脉破裂可致死亡。

(4)眼部：常有血肿形成，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹，严重者有视网膜剥离而致失明。

(5)身材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。

(6)并发症：常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、膀胱憩室等并发症。

2.分型 根据症状和遗传方式，可将本病征分为8个类型。

(1)Ⅰ型：皮肤，关节症状显著，又称重型。

(2)Ⅱ型：为轻型。

(3)Ⅲ型：以关节伸展过度为主，可伴有心脏瓣膜病变;以上3型均为染色体显性遗传。

(4)Ⅳ型：为静脉曲张或动脉瘤型，以血管损害为主，常由于大出血或肠破裂而危及生命，其遗传方式不明。

(5)Ⅴ型：与轻型同，但为性联遗传。

(6)Ⅵ型：为眼部症状表现突出，常伴脊柱侧凸。

(7)Ⅶ型：以关节松弛为主，常有大关节半脱臼。

(8)Ⅷ型：以进行性普遍性牙周炎，导致牙槽骨吸收，过早脱牙。

根据皮肤弹性增加，关节活动过度，皮肤和血管脆性增加，外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。