(1)临床症状

1.髓质海绵肾出生时就存在，但无症状，尿检和肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石、肾脏感染等。因此，由于急性绞痛、血尿、尿路刺激、脓尿等。，疾病往往在进一步检查时发现。广泛囊性病变的患者，尿浓度和酸化功能可能降低，尿钙排泄增加，预后良好，肾功能衰竭少见。

过去大多数患者是通过IVP诊断的，因为其中一半患者有肾结石，腹部X线平片上发现乳头区呈放射状排列的一簇结石。造影剂进入乳头囊腔，形成玫瑰图案，肾盏常变大变宽。肾脏正常或略有增大。

2.幼年型肾结核髓质囊性疾病(幼年型肾病髓质囊性疾病复合体)，多始于儿童或青年，其特征为肾衰竭前尿浓度降低、烦渴、多饮、多尿和遗尿。除低渗尿，生长发育缓慢，伴有贫血外，无异常。肾钠潴留不良，常出现低钠血症和低血容量，尿钙排泄增加，出现低钙血症和手足抽搐，可能继发于甲状旁腺功能亢进和肾性骨营养不良。发病后5 ~ 10年，逐渐发展为肾功能衰竭。

这种类型是儿童和年轻人终末期肾病的常见原因，可能是一组合并疾病。除肾病外，患者或家庭成员有视网膜色素变性、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。成人髓样囊性疾病是常染色体显性的。ⅳ型肾的病理变化相似，表现为肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化和小的肾间质囊肿。

(2)诊断

本病诊断困难，诊断要点如下:病灶多为双侧。发病年龄40-60岁，也可见于儿童，尤其是男性。

1.可能有积极的家族史。

2.经常有排出微小石块的历史。

3.临床表现，常无症状，有时伴有以下表现:

(1)血尿:多为无痛性镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿。可以反复出现。

(2)持续的腰部疼痛不适:是由于尿液滞留在肾小管内，内压升高所致。排泄刺激肾脏组装系统，引起阵发性肾绞痛。

(3)脓尿:继发感染可在显微镜下或肉眼下引起脓尿。

(4)慢性肾功能不全:病变晚期常出现贫血和水肿。

特别是不明原因肾功能不全、口渴、多饮、多尿、尿钠增多和肾结石、尿路感染的儿童和青少年。个别视网膜色素变性、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。