(一)疾病的原因

1.选择性IgA缺乏多为常染色体隐性遗传，偶有常染色体显性遗传。选择性IgA缺乏症患者约50% HLA-B8阳性(正常人20% ~ 50%阳性)。

2.伴随IgM升高的免疫球蛋白缺乏症是X染色体性连锁遗传性疾病，由B细胞分化缺陷引起。正常情况下，体液免疫发生时，依次产生几种抗体，首先是IgM和IgD，然后是IgG和IgA，最后是IgE。另外，B细胞表面有一种叫做CD40的糖蛋白，活化的T细胞表面有相应的CD40配体。B细胞转化抗体的产生需要来自T细胞的接触依赖性信号。

(2)发病机理

1.选择性IgA缺乏症的分子遗传学研究提示，该病可能与易感基因有关，即位于6号染色体MHCⅲ类区的补体4A基因(C4A)。

2.免疫球蛋白缺乏伴IgM升高。B细胞从IgM/IgD分泌到其他类型免疫球蛋白产生的转化被阻断，缺陷基因位于染色体Xq26上，该基因编码CD40配体。患者的T细胞不能合成CD40配体或产生无功能的CD40配体。