1.一般常规检查血象一般正常，但可能有生化代谢异常:

(1)患者血、尿、头发中硒、维生素E、谷胱甘肽过氧化物酶活性低。

(2)血中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟基丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶活性升高。

(3)红细胞膜磷脂总量减少，其中卵磷脂明显减少，神经磷脂增加，胆固醇/磷脂比和神经磷脂/卵磷脂比增加。红细胞脆性增加，流动性降低，抗氧化和溶血能力下降，红细胞脂质过氧化产物增加等。

(4)尿肌酸、尿羟脯氨酸、尿粘多糖、总硫升高，肌酐降低。这些生化代谢变化可以发生在X射线变化之前。流行病学观察证实，上述指标可用于早期诊断，并可作为反映疾病活跃程度的参考。

肝肾功能大多在正常范围。免疫功能普遍较低，如E-玫瑰花结形成率、T淋巴细胞转化率和C3均较低。肾上腺皮质的应激储备功能也下降。

2.与骨和软骨代谢有关的检查。除了骨软骨损伤和骨骼肌萎缩，大骨节病的其他组织和器官尚未证明有任何规律性变化。对于软骨和继发性骨改变，目前还缺乏可靠、简便易行的实验室检测方法。此外，这种疾病形成的骨骼病变可以持续终生，不容易区分早年科研人员所做的实验室检查有哪些是这种疾病所固有的，有哪些是继发性反应或其他疾病的结果。近年来进行了一些检查研究发病机制，对观察组有意义，对个人价值不大。以下是近年来的一些主要研究成果。

(1)血浆碱性磷酸酶活性升高，尤其是大骨节病患儿有典型的X线改变，明显高于健康对照和非健康对照。在肝、肾等器官无明显损伤的情况下，ALP主要来源于骨骼，反映成骨细胞功能活跃。

(2)尿羟赖氨酸明显升高，并随X线反映的病情加重而升高。而羟脯氨酸，也是胶原蛋白的降解产物，变化不规律。在一些报告中，尿羟脯氨酸在活动和严重疾病区域往往增加，而在另一些报告中，情况正好相反。

(3)尿中硫酸软骨素(Chs)排泄增加，反映软骨基质分解增加。Chs硫酸化程度降低，醋酸纤维素薄膜电泳显示患者尿中Chs电泳淌度明显增加，说明Chs分子量降低。

(4)血液硫酸化因子活性低(见上)。

3.与肌肉代谢相关的检查。由于该病患者骨骼肌萎缩出现较早，所以反映肌肉代谢的一些成分已经测量了很长时间。早年和近几年的结果差不多。基本上变化是血中肌酸和肌酐下降，尿中肌酸明显升高，尿中肌酐变化低或不明显。

4.红细胞形态和功能的变化光镜下，本病患儿血液中靶红细胞出现的频率增加。扫描电镜下，变形红细胞(棘细胞和口腔细胞)增多。这些都表明本病的红细胞膜具有异常的结构和功能。我们已经讲过本病患儿红细胞膜总磷脂减少，磷脂中各种成分比例异常，说明红细胞膜脂双层结构发生了一定程度的变化。功能方面，发现红细胞膜上Na和K-ATP ATP酶活性降低，红细胞骨架蛋白之一肌动蛋白活性升高。荧光偏振技术结果显示红细胞膜流动性略有下降。

5.用生化自动分析仪检测血清，发现本病患儿血浆中谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)、乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟基丁酸脱氢酶(α-HBDH)、肌酸激酶(CK)、γ-谷氨酰转移酶(γ-GT)水平均高于对照组。虽然这些变化是轻微的，但在统计学上有显著差异，并且在许多病房中可以重复。这些变化表明，除了骨和软骨的参与，可能有轻微的和可逆的其他组织和细胞的损害。

6.与低硒有关的变化。该病患者血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均下降，含硒血中谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性下降；与此相一致的是，血液中过氧化脂质的含量明显高于非流行区的对照人群。需要注意的是，这些变化主要反映了病房和非病房人群的差异；住在同一病房的人看不出轻度组、重组组或健康组有什么规律性的区别。

7.免疫功能状态。永寿县大骨节病科学考察检测显示，患者免疫球蛋白IgG、IgA、IgM无明显变化。然而，来自内蒙古的报道称，患病儿童的IgM明显低于对照组。

九种抗体(包括抗软骨细胞抗体、抗心肌抗体、抗线粒体抗体、抗骨骼肌抗体等。)在永寿县患者的血清中均为阴性。提示此病不像自身免疫性疾病。

如果这种病的软骨坏死局限于骺板或关节软骨生成，X线无法显示。只有在坏死后有继发性修复改变，发生病理性钙化、骨化，或邻近骨性结构受损或变形时，才可表现出各种X线改变。继发于软骨坏死的骨改变的x射线图像如表1和表2所示。

x射线标志分类:

在对永寿县大骨节病的科学考察中，我国学者曾将该病的X线征象归纳为以下五类:

1.钙化带变薄、模糊、中断、消失:这里的“钙化带”是指骺板软骨深层的暂时性钙化带，以及骨骺钙化带、腕部和跗骨骨化核周围肥大的软骨细胞。当软骨坏死累及这些部位时，原有的钙盐吸收消失，X线钙化带变细、模糊、中断、消失。

2.凹陷，干骺端硬化，骨化核边缘或骨端凹陷，提示该处软骨坏死不能形成骨，但坏死灶周围残存软骨可继续形成骨。干骺端、骨端、骨化核周围硬化表明该部位病理性钙盐沉积增多或出现较多瘢痕骨组织，故在X线上表现为高密度影。

3.钙化带的重现是指在干骺端凹陷处的骺端再出现一条钙化带。提示钙化的肥大细胞层重新出现在骺板坏死的上部(骺端)软骨中。

4.骨骺变形，早线闭合骨骺变形说明骨化核周围软骨的某一部分坏死，该部分软骨的成骨受阻，其余软骨照常继续，造成骨骺核的各种形态异常。早期骺线闭合表示骺板局限性或全层坏死，然后机化骨化。在X射线上，骨骺线穿透发生在正常骨骺闭合年龄之前。

5.关节增厚和短指(趾)畸形是本病晚期的X线征象。继发性骨关节病可导致关节变形。

本病的X线诊断影像学特点:本病的X线诊断主要依据手、腕部片，必要时应摄外侧踝、足位片。脊柱干骺端的改变发生的更早、更快，但一些轻微的改变不仅在本病中可见，在非流行区或其他骨病的健康儿童中也可见。指骨的远端是没有骨骺核的骨端。由于解剖生理的原因，该病骨端损伤的X线显影较晚、较慢，但在诊断上更有意义。尤其是病变早期，患者无明显临床症状时，可首先发现指骨病变的X线表现。通常先拍手部x光片，以手部干骺端的变化作为早期x光诊断的依据。如有必要，可拍踝关节外侧片和足额片。1982年制定的大骨节病X线诊断标准为:①掌指骨:a .干骺端:a .干骺端早期钙化带出现钙化带小凹陷或中断，并伴有局部骨小梁结构紊乱；b、早期钙化带硬化、增宽、不规则；伴有硬化的干骺端各种形式的凹痕；d .有凹陷的骨骺早期钙化带(不包括小指中段和拇指近段)。b .骨端:a .骨性关节面模糊、变薄、中断、粗糙不平，呈锯齿状改变；b .骨性关节面平坦、凹陷、硬化；c .骨缘缺损内或附近出现钙化、骨化灶；d .骨端扭曲，关节边缘骨质增生，骨小梁结构紊乱，囊性变。c .骨骺:a .骨骺关节面模糊、凹陷、钙化；b .骺核明显或局部靠近干骺端；c .骨骺线限于过早融合或局部硬化；d .骺核边缘模糊、不完全中断或凹陷变硬；e .骺核异常、受损、残留、消失或重新出现。②腕骨:a .边缘模糊、粗糙、变硬；b .局部缺陷或破坏；c .变形、拥挤或囊性变；d .消灭了，缺少了(没有出现或者消失)。③远端和跟骨:a .边缘模糊粗糙，骨结构紊乱；b .关节面缺损和/或不完全硬化；c .塌陷和硬化；跟骨的缩短和变形。④跖骨和趾骨:a .趾骨变化与趾骨相似；b .足趾基底部干骺端凹陷，伴有硬化。

上述X线征象应与临床紧密结合。在非流行区，仅根据X线征象不能确诊大骨节病。在病房居住6个月以上者，可根据以下原则进行诊断:①骨端有任何X线征象；②有两个或两个以上其他X线征象；③单个部位的X线征象应结合其他部位的临床或附加X线片。阳性部分可诊断，阴性部分可作为观察对象；④对X线征象和临床表现不清者应进行观察。

此外，还可以根据X线显示的病变程度进行分期。时限早于干骺端早期钙化，有病变，骨小梁结构紊乱，骨骺关节面和腕骨模糊凹陷硬化或粗糙，末节指骨骨性关节面。中期干骺端核明显靠近干骺端，导致干骺端局限性过早融合。晚期骨骺完全融合，掌指骨明显变短，骨端增厚变形。