去提问

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码
林云华
3706
所有文章
0
查看次数
0
昨日次数
知识库 先天性厚甲症有哪些表现及如何诊断?
先天性厚甲症有哪些表现及如何诊断?
发布时间:2023-01-30
浏览:7
手机查看

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码

ⅰ型先天性厚甲真菌病以趾甲明显肥厚、手掌和足底角化过度、多汗、肘和膝臀部毛囊角化过度等为特征。其中指甲变化发生在出生后,但多见于出生后几个月。角化过度导致远端指甲向上倾斜,出现特征性的阈值样角化过度。白斑常见于舌和口腔,偶尔累及咽喉。引起嘘声。另外,足底压迫部位可见老茧,走路会起水泡。手掌老茧只在体力劳动者身上发现。

其他类型的临床表现与ⅰ型相似,但ⅱ型伴有胎牙和多发性皮脂腺囊肿。ⅲ型伴角膜白斑;ⅳ型发病较晚,颈、腰、腋窝、大腿、膝盖、臀部、腹部可见色素沉着。

根据临床表现、皮损及组织病理学特征,可做出诊断。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
举报
取 消 确 定
相关推荐
先天性肌缺如有哪些表现及如何诊断?
全身任何肌肉都可以受累。有的孩子天生肌张力低,肌力差,腱反射消失,部分肌群可麻痹。近端肢体和躯干肌肉受累较多,其中胸大肌不足最为常见。其次,胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌通常局限于一侧或一侧肌群。两侧肌肉的缺失仅偶尔见于眼部肌肉或面部肌肉。先天性上睑下垂是头肌缺失最常见的原因,可以是部分或完全先天性上睑下垂。根据缺如肌肉的部位和功能,表现出不同的症状和体征。手掌肌肉缺损不会引起任何症状,但缺少一块胸锁乳突肌会引起斜颈。单一肌肉缺失时,其运动功能可由其他肌肉替代,故通常不会引起运动障碍,但常合并同侧其他先天性异常。
谢洋春
发布时间:2023-01-30
 
先天性肌缺如有哪些表现及如何诊断?
全身任何肌肉都可以受累。有的孩子天生肌张力低,肌力差,腱反射消失,部分肌群可麻痹。近端肢体和躯干肌肉受累较多,其中胸大肌不足最为常见。其次,胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌通常局限于一侧或一侧肌群。两侧肌肉的缺失仅偶尔见于眼部肌肉或面部肌肉。先天性上睑下垂是头肌缺失最常见的原因,可以是部分或完全先天性上睑下垂。根据缺如肌肉的部位和功能,表现出不同的症状和体征。手掌肌肉缺损不会引起任何症状,但缺少一块胸锁乳突肌会引起斜颈。单一肌肉缺失时,其运动功能可由其他肌肉替代,故通常不会引起运动障碍,但常合并同侧其他先天性异常。
吴春波
发布时间:2023-01-30
 
先天性无虹膜有哪些表现及如何诊断?
先天性无虹膜眼的虹膜根部常残留不同宽度的虹膜,还可伴有多种眼病。由于虹膜缺损程度不同,临床表现也不同,但都有畏光、皱眉、眯眼等表现。视力差和可能的进行性下降与虹膜缺失、黄斑中心发育不良、角膜混浊、白内障、青光眼和屈光不正有关。临床上,有些眼通过手电筒或裂隙灯检查可以看到残余的周边虹膜,有些眼在房角镜下只能看到残余的虹膜根部组织。很多患者早期有周边角膜血管翳和角膜混浊,随着年龄的增长逐渐进展到角膜中央部分。偶尔会发生角膜硬化、角膜硬化和角膜与晶状体粘连。先天性局限性晶状体混浊是最常见的晶状体发育异常,也可能存在晶状体异位或先天性缺陷。进行性白内障可明显降低视力。虹膜缺失还可伴有脉络膜缺损、瞳孔残膜、小视乳头、斜视和上睑下垂等。比如黄斑中心发育不全可能导致眼球震颤。
张妮
发布时间:2023-02-06
 
先天性肌强直有哪些表现及如何诊断?
1.通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定。肌肉用力收缩产生强直,严重病例肌强直累及全身骨骼肌,下肢明显,行走或奔跑受限,病人步态蹒跚或跌倒。上肢肌、面肌和躯干肌受累,如用力握拳或握手后不能立即松手,发笑后表情肌不能立即收住,常引起他人诧异不解,咀嚼后张口不能,用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛,以至数秒内不能完全睁眼,部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。久坐后不能立即站起,登楼困难,静立后不能起步,夜间起床时起步困难。严重者跌倒时不能用手支撑,状如门板样倾倒,偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒。隐性遗传型少见,我国患者的发病年龄通常较国外晚。
张宇
发布时间:2024-03-21