1.核型检查:外周血和/或性腺和皮肤的核型检查:

(1)真两性畸形:核型为46，XX；46，XY或46，XX/46，XY等嵌合体。

(2)男性假两性畸形:46号染色体，XY。

(3)女性假两性畸形:46号染色体，XX。

2.内分泌检查

(1)血清雌二醇和睾酮:青春期的测定有意义，但XY单纯性性腺发育不全，E2和睾酮较低。在睾丸女性化的情况下，两者均升高，但E2低于正常女性。雄激素合成不足，两者都低。而真、假两性畸形者都偏高，能达到正常范围。1和11β羟化酶缺乏，睾酮升高，雌激素低于正常女性。

(2) 24小时尿17-酮类固醇:雄激素越高，排出量越高。

(3)血皮质醇:21-羟化酶缺乏可能降低。

做b超检查，找出子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸。