MLD可分为三种类型:婴儿晚期型、青少年型和成人型。

1.晚期婴儿型晚期婴儿型最常见。出生时正常，发病前85%能正常行走。超过2岁的孩子会生病。早期步态异常、共济失调、斜视、肌张力低下、随意运动减少、腱反射衰竭、神经传导速度降低。后者是由于周围神经受累。智力低下、反应减退、语言消失、病理反射阳性、注意力不集中、瞳孔对光反应迟钝、视神经萎缩。晚期呈脱脑强直姿势，偶有抽搐。有延髓麻痹。病程不断进展，大多在4-8岁间死于继发感染。

2.晚发型(青春期型和成人型)发病年龄从3 ~ 10岁到青春期，甚至到成年，临床表现各不相同。发病初期以进行性行走困难为主要症状，伴有腱反射减弱、神经传导速度减慢等周围神经受累。晚发的青少年或成年人往往会出现学习或工作表现下降、行为异常、认知障碍等。，然后他们有共济失调和其他异常运动和锥体束征。这种类型的病程为5-10年。

本病的诊断依据是ASA活性的检测结果，但在少数症状典型、ASA活性正常的病例中，应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。对确诊患儿的每个家庭成员都要进行ASA活性检测，以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可作为今后产前诊断的参考。杂合子的ASA活性约为正常人平均值的50%。如果发现某成员ASA活性为正常人的10% ~ 15%，但无临床症状，也应考虑ASA假性缺乏的可能，可能处于发病前状态者除外。假性ASA缺乏症是由MLD基因的Pd等位基因突变引起的。人群中Pd的携带率为10%，因此容易出现在MLD患者的家庭中。Pd纯合子或Pd和MLD杂合子可使ASA活性处于极低水平，容易被误诊为发病前患者。另一方面，对于有Pd基因和MLD以外的其他神经系统疾病的人，也有可能做出MLD的错误诊断。因此，应尽可能使用培养的成纤维细胞、羊水细胞或绒毛对家族成员进行14C-脑脂质负荷试验和DNA分析，以确定是否存在携带Pd基因的可能性。