1.颈短，即患者的颈长明显短于正常人，尤其是身材矮小者(五矮身材者)或微胖身材者(图1)。

2.颈部活动受限的范围与颈椎融合的长度成正比。一般病例仅略有限，这主要是由于颈椎数量多，未融合椎骨的代偿能力强。一般屈伸受影响不大，侧弯和旋转稍受影响。

3.发际线低。这主要是脖子短造成的，要引起重视，不然很难发现。

上述典型症状也被称为“三联综合征”，只出现其中的一半。其他大多数病例是非典型的，尤其是那些很少融合的椎体节段。

此外，这些患者常伴有其他先天性发育畸形，其中以高肩胛骨最为常见，约占1/3；其次是颌面部和上肢畸形，约占1/4；也可伴有四肢骨骼发育不良和斜颈。

由于短颈畸形，可继发颈胸段脊柱后凸和/或脊柱侧凸，影响胸部发育。

在这类病例中，应注意有无内脏畸形，尤其是泌尿系统(肾脏异常者高达1/3)和心血管系统。

这种疾病的诊断通常很容易，主要基于:

1.先天性是指胎生后外观异常。

2.颈部畸形以短颈畸形为主，80%以上病例可临床判断；注意头皮发际线高度，颈椎活动受限，全身检查有无其他畸形。

3.影像学检查多数病例可通过X线平片确诊。