【临床表现】

1.可在出生后出现:①特殊特征，如眼距宽、下颌小、耳廓低等畸形。②顽固性低钙血症手足搐搦症，单靠补钙是无法纠正的。③主动脉弓异常，如右主动脉、法洛四联症等！

2.新生儿期后，反复出现病毒、真菌或卡氏肺孢子虫感染，或者感染是一个慢性过程。接种各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗、麻疹疫苗等，常出现严重反应，甚至死亡。患者病情严重，容易出现细菌感染。

[诊断]

诊断可根据临床表现和实验室资料作出。