1.该病平均发病年龄为45岁，无性别差异，无卒中危险因素。首发症状不同，85%的患者有脑卒中，30% ~ 90%的患者有痴呆，可能是被观察患者年龄不同所致。病程长达10到30年。30%的患者有先兆偏头痛。偏头痛发作可以是最早的症状，多发生在30岁，可能是由于反复缺血或潜在的血管疾病，导致脑白质病变。20%的患者有严重的情感障碍，多个家族在病程中出现明显的抑郁、躁狂和自杀倾向，推测与尾状核和豆状核缺血性损伤有关。复发性皮质下症状是本病的主要表现，如复发性卒中伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等。，显示一步一步的进展。

2.脑脊液检查通常是正常的。Chabriat等(1995)报道，两名患者有脑脊液寡克隆带，一名患者脑脊液细胞计数增加，两个家族有免疫球蛋白疾病。

3.核磁共振是诊断这种疾病的重要工具。侧脑室周围和半卵圆中心可见斑点状和结节状T2WI高信号。还可以看到基底核和脑桥。大多数患者脑血管造影无异常。据报道，1名患者有严重的小动脉狭窄，另外2名患者在脑血管造影后有加重的神经体征。PET检查显示，只有1例基底节损伤严重的躁狂患者出现皮质代谢下降。皮肤活检是一种新的脑外部检查方法，发现嗜锇颗粒沉积具有重要的诊断价值。

根据中年早期发病，明确的脑血管病和痴呆家族史，反复发作的tia或卒中史，早期偏头痛发作，反复发作的局灶性脑缺血症状和体征，进行性痴呆，无卒中危险因素，无高血压和糖尿病，MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死，显示非特异性脑白质疏松，排除动脉粥样硬化性皮质下脑病和淀粉样变。Notch 3基因突变检查和皮肤活检显示GOM可以诊断。