儿童在水肿前就有营养不良症状，水肿是本病的主要症状(图1)。

1.一般全身减肥比营养不良减肥轻，有时因全身水肿体重不减。肌肉变薄、萎缩、肌张力低和皮下脂肪。体温常低于正常，四肢冰冷发绀。冷漠，不喜欢活动，低哭，呻吟，有时易怒。胸闷腹胀，腹肌无力，松弛或腹水。肝脏经常肿大。病程短的患者对生长发育影响不大，病程长的患者则受到阻碍。

2.凹陷性水肿是这种疾病的一个重要表现，是全身性的，双侧对称的。首先见于下肢，尤其是足背。病程长者大腿、腰骶、外生殖器甚至手背、手臂可见凹陷性水肿。严重者可出现腹壁、面部、眼睑、结膜水肿。面部水肿多为无凹陷的水肿，下肢水肿显著，与胸、背、上肢的消瘦形成对比。腹水和胸腔积液只是在极严重的病例中偶尔可见。

婴儿期轻度水肿由于皮肤弹性好，往往难以识别。要注意体重突然增加，一天增加几百克，这是水肿的可靠迹象。

3.危重病人的皮肤变化很常见。如果出现皮肤变化，则是特征性的。皮肤干燥，失去光泽，角化过度，硬化和失去弹性。出现色素沉着，有时出现小的散在皮肤红斑，然后融化成片状或开始出现大红斑，颜色逐渐加深，并伴有鳞屑脱落。多见于四肢和面部，与疖不同，疖多见于太阳暴晒部位。皮损可扩展至全身，易被感染，引起溃疡。

4.头发指甲变了。头发干燥、易碎、无光泽、易脱落、变得稀疏。卷发变直，深色头发逐渐变浅，色素脱落后可能出现红色或灰色头发。指甲生长缓慢，易碎。

5.消化功能障碍，吸收功能障碍，食欲变差，甚至完全拒绝进食，对食物耐受性差，对脂肪和糖耐受性差，对蛋白质耐受性尚可。经常出现腹泻和呕吐，加重营养不良。血糖低，容易发生低血糖和休克。

6.其他系统心率变化缓慢，心音低而钝，血压也低，心电图各导联显示低电压，T波低或倒置。恶性营养不良对早期快速发育的脑组织伤害很大。患者头围比正常人小，智力低下，认知、语言、思维、社会交往都比同龄人差。早期营养可以迅速改善大脑发育。错过大脑发育的关键期，会留下智力低下的后遗症。

1.病史包括食物摄入蛋白质不足或食用量增加等。婴幼儿最低生理安全要求可作为评价的参考。

2.临床表现以水肿为主要表现，并有相关的临床症状和体征，以及人体测量结果。

3.生化检验的特点。除了血浆蛋白减少是最具特征的，其余与营养不良和消瘦相同。

4.如果高蛋白饮食疗法迅速奏效，就可以诊断出治疗反应。