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母艳蕾
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知识库 肌萎缩侧索硬化有遗传吗 肌萎缩侧索硬化的遗传特点详述
肌萎缩侧索硬化有遗传吗 肌萎缩侧索硬化的遗传特点详述
发布时间:2023-01-29
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肌萎缩性硬化症是一种慢性、致命的中枢神经系统退行性疾病,也是一种进行性疾病。发病后常累及患者的上运动神经元组织,包括脑、脑干、脊髓,最后累及下运动神经元组织,包括颅核、脊髓前角细胞、躯干、四肢、头面部肌肉等器官。肌萎缩侧索硬化会遗传吗?

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种遗传性疾病,在少数家族中直接遗传。对于一些肌萎缩侧索硬化的成年患者,发现大部分没有家族史。一般家族中只有一例孤立病例,即散发性肌萎缩侧索硬化。虽然该病可能有遗传倾向,但也不必过于担心,因为家族中散发性肌萎缩侧索硬化的临床表现并不是直接遗传的。其余肌萎缩侧索硬化患者则不同。通常还有一个家族成员患有肌萎缩侧索硬化症,这种病称为家族性肌萎缩侧索硬化症。

家族性肌萎缩侧索硬化,在病理学上,最常见的临床遗传方式是常染色体显性遗传。常染色体遗传问题意味着女性或男性也可能遗传家族性肌萎缩侧索硬化的基因突变,因为致病基因在男性和女性中都有染色体。临床显性遗传主要是指只要患者有肌萎缩侧索硬化基因,体内就会发生突变,存在肌萎缩侧索硬化的风险。也就是说,家族性肌萎缩侧索硬化患者的后代有50%的机会遗传。另外,如果患者的孩子没有遗传突变基因,疾病也不会遗传给孩子。

目前区分散发患者和家族性患者最好的方法是询问家族史。在确诊的时候,神经科医生会询问患者家属是否有此病。临床实践中大多数家族史查询在疾病诊断中是非常可靠的,因为在大多数情况下,ALS不是遗传性的。


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