(一)疾病的原因

本病是最常见的骨恶性肿瘤之一。病毒等外界因素引起的细胞突变可能与骨肉瘤的形成有关。骨肉瘤由间充质细胞系发展而来。肿瘤的快速生长是由于通过软骨阶段直接或间接形成肿瘤骨样组织和骨组织。

典型骨肉瘤起源于骨，另一种完全不同的类型是与骨皮质并列的骨肉瘤，起源于骨膜和附近的结缔组织。后者罕见，但预后稍好。

(2)发病机理

肿瘤起源于长管状骨干骺端的骨髓腔。然后可以穿透皮质骨，提离骨膜。骨膜穿孔，肌肉内也可见软组织肿块。一般肿瘤中央部分的骨化比周围要重。骨化部分是黄沙。细胞多的区域坚韧，呈白色。肿瘤纵向刮面血管丰富，易出血。骨干骺端与肿瘤的界限不清。骺板常不可侵犯，晚期骺板损伤较骨皮质轻。关节的玻璃体软骨也可以防止肿瘤侵犯关节。偶有两个原发肿瘤出现在同一骨的不同高度，即所谓跳跃性病变，在选择截肢平面时应引起注意。

病理诊断的难度差异很大。如果标本中含有大量肉瘤样基质，就不难清楚地区分瘤骨和骨样组织。然而，在一些切片中，看不到骨样组织，只有胶原带被肿瘤细胞覆盖。肿瘤生长不旺盛的唯一区域是间质细胞。有些肿瘤主要是新生软骨和不典型棱形细胞。

骨肉瘤的病理可分为四种类型:第一种主要是骨样组织；2型骨样组织与骨组织共存；3型没有骨样组织和骨组织，只有胶原纤维；4型少见，主要成分为软骨细胞和肿瘤细胞，形态各异，分化差。病理发现和临床联系是有价值的。仅凭病理检查结果无法估计肿瘤的生长速度、转移方式和患儿的存活时间。细胞核分裂是肿瘤生长的标志，但对预测预后作用不大。