临床表现

脑性瘫痪的临床分类较为复杂，过去多采用Minear临床症状分类法，其特点是定义明确，应用方便。可分为:①痉挛型:最常见的类型，占脑瘫患儿的50% ~ 70%，包括双下肢型、四肢瘫痪型、偏瘫型和双偏瘫型；②运动障碍型:包括多动型、手足徐动型和肌营养不良型；③共济失调型；④混合型。据Nelson(1978)统计，痉挛性下肢瘫痪占32%，偏瘫占29%，四肢瘫痪占24%，运动障碍和共济失调仅占14%。

脑瘫的临床表现不一，病情轻重不一。严重的情况下，在出生后几天就会出现症状，表现为吮吸困难和肌肉僵硬。大多数病例只有在出生几个月后家人试图帮助他们起床时才被发现。主要临床类型的具体表现如下。

1.脑痉挛性双侧瘫痪(脑痉挛性双侧瘫痪)可累及四肢，下肢沉重，可独立存在，或伴有室管膜下出血或侧脑室白质软化。发生率与早产程度密切相关。自采用新生儿监测以来，发病率明显下降，遗传因素不容忽视。Ingram(1964)首次提出此病，而Litter(1862)首次提出缺氧缺血性产伤的概念，故又称Litter病。

(1)起初常表现为肌张力和腱反射下降，数月后出现明显无力和痉挛，下肢较上肢更明显。无力首先涉及内收肌，腱反射活跃。孩子的腿僵硬笨拙。双手夹起腋下时，并不踢腿，仍然保持双腿伸直或屈曲。大多数孩子的足底反射表现为拉伸反应。学步晚，表现出特征性的姿势和步态。小步走的时候，双腿微屈僵硬，大腿内收肌力量很强，使双腿交叉。他的步伐呈弧形(十字步态)，双脚屈曲内收，脚跟不能着地。或青春期后，腿部可变细变短，无明显肌肉萎缩，被动运动肢体可感到伸屈肌强直。上肢轻度受累或不受累，如手指笨拙僵硬。有些病人有无力和痉挛，伸手拿东西时能超过目标。脸上可以看到痉挛般的笑容，发音清晰或模糊。1/3的患儿有癫痫发作，部分患儿可出现手足蠕动、面部、舌和手的不自主运动、共济失调和肌张力下降等。

(2)脊柱侧凸很常见，可压迫脊髓、神经根或影响呼吸。患者很晚才学会自主排尿，但括约肌功能通常不受影响。痉挛性双侧瘫痪的亚型可伴有轻度小头畸形和智力低下。

2.偏瘫、截瘫和四肢瘫痪的婴儿

(1)先天性婴儿偏瘫:通常出生后，父母观察到孩子两侧肢体活动不同。比如孩子的手只有一边是用来拿东西或者抓东西的，这一点往往被忽略。直到4 ~ 6个月，家长才意识到问题的严重性。下肢损伤通常在婴儿学习站立或行走时发现。孩子可以自己坐起来走路，但比正常婴儿晚几个月；可见患儿肌腱反射明显反射亢进，通常为巴宾斯基征()，上肢屈曲、内收、旋前，足部为马蹄内翻足。部分患儿可出现感觉障碍和视力障碍，而精神障碍患儿较大脑双侧瘫痪和双侧轻偏瘫患儿少见。如果有语言迟缓，要注意是否有智力低下和双侧运动异常。35% ~ 50%的患儿可出现惊厥，有的持续终生，可为全身性发作，偏瘫侧为局灶性发作，发作后为Todd麻痹。Gastaut等人描述了偏侧性偏瘫综合征，由于偏瘫肢体的骨骼和肌肉发育迟缓，该综合征在数月或数年后导致偏侧性肌萎缩和进行性瘫痪。

(2)获得性婴儿偏瘫:一般发生在3 ~ 18个月的正常婴儿数小时内，可有或无失语症。常以癫痫发作开始，发作后可能意识不到偏瘫的发生。年龄较小的患者语言完全恢复，接受教育的能力可有不同程度的降低，运动功能恢复程度也不尽相同。当功能障碍严重时，可出现手足运动、震颤和共济失调。

(3)小儿截瘫:表现为下肢无力和感觉障碍，躯干一定水平以下括约肌功能障碍和感觉丧失，常提示脊髓疾病。

(4)婴儿型四肢瘫:婴儿型四肢瘫与痉挛性双侧瘫的区别在于，后者常累及延髓肌肉，有严重的智力低下。

3.先天性锥体外系综合征(先天性锥体外系综合征)可由脑痉挛性双侧瘫痪逐渐演变而来。根据病理基础和病程可分为产前锥体外系综合征和获得性或产后锥体外系综合征。前者通常在出生后第一年有明显的症状和体征；后者症状出现较晚，包括家族性手足蠕动、畸形性肌张力障碍和遗传性小脑共济失调。因为常见疾病如严重缺氧、红细胞增多症伴胆红素脑病等。脑中最常见的病变是壳核、丘脑和大脑皮质交界处出现白色大理石状外观，是由于神经细胞消失、胶质细胞增生、有髓纤维浓缩所致。

(1)双重手足徐动症:又称运动障碍性脑瘫，是最常见的先天性锥体外系疾病。先天性非溶血性黄疸或葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症偶尔可由高胆红素血症、Rh因子不相容、缺氧缺血性脑病等引起。

患者常于出生后数月、一年或数年逐渐出现舞蹈、手足运动或其他不自主运动，如肌张力障碍、共济失调性震颤、肌阵挛和偏瘫的随机组合。几乎所有双侧手足运动的病例都有原发性自主运动障碍，而没有锥体束征。婴儿手足徐动的严重程度和儿童有很大区别。轻者异常运动会被误认为焦虑，重者自主运动会导致剧烈的不自主运动。个别患者在青春期或成年早期继续进展，应与遗传性代谢或退行性疾病、锥体外系疾病相鉴别。早期患者表现为肌张力低下，随后出现运动迟缓。他们经常直立行走或不能直立行走，直到3 ~ 5岁。足底反射多为屈曲，无感觉障碍，可能有智力低下或完全正常。他们中的一些人可以接受高等教育。部分患者因运动和语言障碍被误认为智力低下。CT/MRI检查诊断意义不大。部分患者有轻度脑萎缩，基底核变小，部分严重共济失调患者有腔隙性病变。脑电图通常对诊断没有帮助，除非有癫痫发作。

随着生长发育，患者的体态和运动能力会得到改善。轻者可以从事一些职业，而重者很少独立锻炼，往往不能独立生活。据报道，已经尝试了一些康复措施，如物理疗法和感觉综合疗法。渐进式程序化锻炼可以促进神经肌肉发育，但效果甚微。

(2)胆红素脑病(核黄疸):是一种严重的新生儿疾病，以先天性和(或)新生儿物理因素引起的黄疸和血液中大量有核红细胞为特征。这是锥体外系疾病的罕见原因。血清胆红素含量> 25mg/dl通常可产生中枢神经系统毒性作用，引起神经系统症状。低出生体重或有透明膜等疾病的婴儿，即使在酸中毒和缺氧时血清胆红素水平很低，也可引起胆红素脑病。

①轻度核黄疸:可由各种血型不合及生理原因引起。黄疸和肝脾肿大常在出生后24 ~ 36h出现，第4天后黄疸逐渐消退，无明显神经系统症状。

②重度核黄疸:黄疸发生于出生时或出生后数小时，并迅速加重，常伴有肝脾肿大、心脏扩张、水肿贫血、皮肤黏膜出血点等。3-5天后，婴儿变得疲倦，吮吸无力，呼吸困难。可有呕吐、嗜睡、肌强直、角弓后屈、眼球上翻、癫痫发作和屏气蓝紫发作，以及舞蹈或手足运动、手指中风、肌张力障碍等锥体外系症状，部分病例可有痉挛性瘫痪。如果不及时治疗，大多数病例会在几天到两周内死亡。即使孩子存活下来，也往往会留下智力低下、耳聋、肌张力下降等。，不能坐、站、走，出牙后牙釉质可能有绿色色素沉着。应考虑新生儿锥体外系症状伴双侧耳聋和上视麻痹。

③早产儿生理性黄疸引起的核黄疸:症状常出现在出生后2天，8 ~ 10天达高峰，也可延迟至出生后数周，表现为葡萄糖醛酸酶缺乏和高胆红素血症。

④实验室检查可见大量有核红细胞，白细胞中度升高，血小板和血红蛋白下降。血清总胆红素升高，胆红素定性试验呈间接反应，尿胆结石强阳性。母亲和新生儿之间的血型检查有助于诊断。Rh或其他罕见血型不合的直接抗人球蛋白试验()，胆红素(-)的定性直接试验，ABO血型不合的间接试验()。

4.先天性共济失调可能是新生儿缺氧缺血性脑病的唯一症状。病因不明，可能与遗传因素、宫内汞中毒、母亲怀孕前三个月的辐射暴露有关。可见小脑硬化、先天性萎缩发育不全等病理改变，可损伤大脑。

起初，孩子们表现出肌肉紧张和活动减少。孩子长大后，当身体和四肢要协调运动时，如坐、站、走，就有明显的小脑功能障碍，表现为坐姿不稳，伸手拿东西不协调，步态笨拙，经常跌倒，走路时躯干不稳，头部动作稍有节奏(步态蹒跚)。肌力正常，腱反射，跖反射屈或伸，无肌肉萎缩。有些共济失调伴肌肉痉挛，不伴肌张力降低的病例，称为痉挛性共济失调性双瘫，可以随着患者的生长发育而改善。年龄较大的患儿可见小脑步态、肢体共济失调、眼球震颤、发音不连贯，应与肌阵挛、舞蹈病、手足蠕动、肌张力障碍、震颤相鉴别。CT和MRI显示小脑萎缩。

5.弛缓性麻痹弛缓性麻痹包括以下类型:

(1)大脑型弛缓性麻痹:首先由Foerster描述，称为大脑弛缓性双瘫。儿童体位反射和腱反射仍然存在，可有运动迟缓，应与脊髓和周围神经麻痹、先天性肌营养不良相鉴别。

(2)婴儿型脊肌萎缩症:一种典型的下运动神经元麻痹，又称沃-霍夫曼病。在怀孕期间，母亲可以感觉到宫缩减少，大多数孩子在出生时表现出明显的运动缺陷或关节弯曲畸形。其他类型的家族性进行性肌萎缩可发生在儿童早期或晚期、青春期和成人早期。表现为肌肉无力、肌肉萎缩、腱反射消失，但无感觉障碍。少数疑似婴儿或儿童肌肉萎缩，随访观察发现不活动、乏力，应与多发性肌炎或急性特发性多发性神经炎相鉴别。

(3)臂丛神经麻痹:是双胎常见的并发症。是在臀位先露时强行牵拉胎儿肩部或发生肩先露时头部被牵拉倾斜所致。有时伤害会持续一生。出生后患肢发育较差，骨骼未发育完全。可累及上臂丛神经根(颈5 ~ 6)和下臂丛神经根(颈7 ~ 8，第一胸神经)。有报道称，上臂丛神经的损伤率约为下臂丛神经的20倍，有时可累及整个臂丛神经。

(4)面瘫:是新生儿常见的周围神经病变，多累及一侧，因钳夹损伤茎乳孔外的面神经远端纤维所致。以单侧闭眼、吸吮无力为特征，应与先天性双侧面瘫(莫比乌斯综合征)相鉴别，后者常伴有外直肌麻痹。多数病例几周后可恢复，少数病例面部不对称终身无法恢复。

诊断

目前脑性瘫痪尚无特异性诊断指标，主要依据临床症状和体征。中国(1988年)儿童脑瘫会议拟定了三个诊断标准:①婴儿期中枢性瘫痪；②伴有精神发育迟滞、惊厥、行为异常、知觉障碍等异常；③除了进行性疾病引起的中枢性瘫痪和正常儿童的短暂运动迟缓。

如有以下情况，应高度警惕脑性瘫痪的可能:①早产儿、低出生体重儿、出生时及新生儿期严重缺氧、惊厥、颅内出血、胆红素脑病；②智力低下、情绪不稳定和惊恐等。和运动迟缓；③四肢和躯干有典型的肌张力增高和痉挛表现；④锥体外系症状，双侧耳聋，上视麻痹。