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遗传性共济失调患者常出现异常行走、吞咽困难、认知障碍、精神障碍等症状,如视力障碍、骨骼畸形、皮肤病变等。,所以是一种相当严重的疾病。患有这种疾病的家庭成员会给其他成员带来很大的麻烦。
典型临床表现遗传性共济失调的典型临床表现包括运动障碍、认知功能和精神障碍等非特异性症状。
1.运动障碍①共济失调运动障碍:步态异常是遗传性共济失调最常见、最初始的症状,表现为醉酒或剪刀步态。路面不平时走路不稳更明显。随着病情的进展,可能会出现不稳定或不能上下坐起直至卧床。构音障碍是遗传性共济失调的特征之一。患者主要表现为说话生硬(爆发性言语),发音缓慢、单调、含糊,吐字不清,音量不一,或断断续续,表现为纳奇语或诗歌样语言;当疾病进展到晚期时,几乎所有患者都有构音障碍。书写困难是上肢共济失调的典型症状。患者常随病情进展出现下肢共济失调症状。表现为字行不规则,字行间距不等,字符越来越大,称为“超图症”。严重的话,是写不出来的。②眼球震颤和运动障碍:水平、垂直、旋转或混合眼球震颤,部分患者可出现不协调性眼球震颤、周期性交替性眼球震颤或分离性眼球震颤等。眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹,或注视麻痹,眼球运动缓慢,抬头困难。③吞咽困难和饮水呛咳是脑干核团受损所致。随着病情的进展,临床表现逐渐明显,也越来越常见。④震颤主要表现为运动性震颤、体位性震颤或故意性震颤。如果伴有锥体外系损害,也可能出现静止性震颤。⑤痉挛。由锥体束受损引起,表现为躯干和四肢肌张力增高,腱反射活跃或亢进,踝部挛缩,巴宾斯基征阳性等。走路时表现出明显的痉挛性步态。⑥锥体外系症状。部分患者基底神经节受损,故可伴有帕金森病样表现,或锥体外系表现,如面舌抽搐、肌阵挛、掌跖痉挛、扭转痉挛、舞蹈样动作等。
2.认知功能和精神障碍的特点是注意力和记忆力受损,任务执行能力下降。其中,抑郁症、睡眠障碍、精神行为异常和偏执倾向是临床常见的精神障碍。
3.其他症状和体征①视神经病变。原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调ⅱ型、弗里德里克共济失调、共济失调毛细血管扩张症(AT)、植烷酸贮积症(又称Refsum综合征,RD)等亚型。患者常伴有视力、视野、瞳孔的改变。②骨骼畸形。它是一种常见的体征,主要是脊柱侧凸或后凸,少数患者也可能有爪形手或隐性脊柱裂。尤其在弗里德赖希共济失调患者中,足弓和脊柱弯曲最为常见。③皮肤病变。
遗传性共济失调很严重,要加强预防。最好不要近亲结婚,尽量做婚前检查,保证优生。选择性流产也可能导致此病,要严加防范。现在现代社会,生男生女就好。