先天性肛门直肠畸形有很多种，其临床症状不同，出现症状的时间也不同。特别是宝宝出生后24小时不排便，就要想到肛门直肠畸形，及时检查。有的病儿出生后出现急性肠梗阻症状，有的出生后很久排便困难，甚至有少数病儿长期无症状或症状较轻。

1.症状

(1)完全性肛门闭锁合并瘘管狭窄:完全性肛门闭锁和男孩合并膀胱瘘、尿瘘，出生后24小时无胎便排出。如果没有早期发现，大约3/4的病例包括所有无瘘的肛门直肠闭锁和部分瘘口狭窄不能排出胎粪或只能排出少量胎粪的病例。尿道口和尿布上只沾有少量的胎粪痕迹，呈低位肠梗阻。呕吐物是牛奶，含有胆汁。后来能吐出粪便样物质，腹部逐渐膨胀，病情越来越严重。后期出现脱水。如果不诊治，超过6-7天就会死亡。

(2)肛管直肠狭窄合并瘘口粗的患者:其他病例，包括肛管直肠狭窄合并阴道瘘、前庭瘘、会阴瘘合并瘘口粗的患者，出生后一段时间内无肠梗阻症状，但数周、数月甚至数年后排便困难，纸条变薄，伴有慢性腹胀、腹痛、腹胀。由于经常排便不畅，粪便在结肠内堆积形成粪石，有时在结肠内。

2.肛门和会阴检查。大多数肛门直肠畸形患儿在正常肛门位置没有肛门。宝宝出生后，仔细观察会阴是可以发现的。

(1)高位或肛提肌畸形:约占肛门直肠畸形的40%。男生比女生多见。这种病儿在正常肛门位置皮肤略凹陷，颜色较深，但没有肛门。生病的孩子哭闹或用力时，凹陷处并没有向外凸出，用手指触摸也没有影响。x线检查显示直肠末端的气泡在羞尾线以上。男生女生都经常有瘘管，但几乎都是因为瘘管薄而出现肠梗阻症状。直肠末端位置较高，在肛提肌上方，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。女孩常伴有阴道瘘，常开于阴道后壁穹窿处。这种孩子外生殖器发育不良，幼稚。尿瘘在男孩中几乎很常见，但在女孩中很少见。尿道外口排气和胎粪是直肠尿道外瘘的主要症状。单个尿道外口有胎粪或尿中混有胎粪，分不清膀胱瘘和尿瘘。但如果仔细观察患病儿童的排尿情况，有时可以发现明显的差异。发生膀胱瘘时，胎粪进入膀胱，与尿液混合。在整个排尿过程中，病童的尿液是绿色的，最后一部分尿液颜色较深。同时，截留在膀胱中的气体可以排出。由于没有括约肌控制，粪便经常从瘘管流出，容易引起生殖道感染。如果膀胱区被压迫，胎粪和气体会排出更多。当排尿未停止时，由于膀胱括约肌的控制，不会有气体排出。尿瘘的情况，排尿初期只有少量胎粪排出，不与尿液混合，但以后的尿液是透明的。因为没有括约肌的控制，所以从外尿道口排气与排尿无关。上述症状对尿瘘的诊断有重要意义，但由于瘘口粗细不一或常被粘稠的胎粪堵塞，所以出现程度不同，甚至根本不出现。因此，有必要常规检查病儿尿液中是否有胎粪。一旦尿检阴性，就不能排除尿瘘的存在，必须多次检查。有些病例可根据x光照片、膀胱造影和膀胱内的气体或液体水平来诊断。造影剂充满瘘管或进入直肠进行诊断。

(2)中位畸形:约15%。这种畸形过去被一些人归为高畸形，也有人归为低畸形。在无瘘患者中，直肠盲端在尿道海绵状肌的边缘或阴道下端附近，耻骨直肠肌环绕直肠远端。如果有瘘管，瘘管在尿道、下阴道或前庭开口。其肛门外观类似高位畸形，也可从尿道或阴道排便。探头可通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门可触及探头尖端。在x光照片上，可以看到直肠末端的泡影位于羞尾线以下。直肠前庭瘘比阴道瘘更常见于女孩。瘘管开口于阴道前庭舟状窝，又称舟状窝瘘管。瘘口较大，能维持正常排便，能正常发育，仅有稀便失禁。比如直肠前庭瘘的瘘口很窄，临床表现类似于开在阴部的各种低位畸形。然而，当探针通过瘘管插入时，探针进入头侧而不是背侧。婴儿期由于粪便流出频繁，如护理不善，在阴道前庭频繁排便，可引起阴道炎或向上感染。肛门狭窄是一种罕见的畸形，涉及肛门和直肠下段，可能与肛门狭窄相混淆。瘘管造影可以确诊。

(3)低位或跨肛提肌畸形:约占肛门直肠畸形的40%。它是由晚期胚胎发育停止引起的。直肠、肛管和括约肌发育正常，直肠末端位置较低，在I线以下。这种畸形多并发瘘管，较少并发其他畸形。临床上正常肛门位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全堵塞，隔膜有时很薄。透过它可以看到残留在肛管内的胎粪，呈深蓝色。病儿哭闹时膈肌明显向外膨出，手指触摸时有明显的冲击感，对刺激有明显的收缩。有的肛膜虽然破了，但是不完整，口径只有2 ~ 3 mm，排便困难，纸条变薄，像挤牙膏一样。有的肛门正常，但位于前方，正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称为会阴前肛门。一般临床上没有症状，不需要治疗。很多低位畸形的孩子，肛门闭锁伴有肛门皮瘘，皮瘘内充满胎粪，呈深蓝色。瘘管开口于会阴或更早于阴囊缝合处或阴茎腹侧的任何部位。藏在女孩体内的胎粪不容易看到，但如果从瘘管插入探头，会直接回到皮肤旁边。在女孩中，许多低位畸形在靠近阴唇后连合处的阴部有一个开口。其中有些外观与正常肛门相似，称为前庭肛门或阴部肛门。无肛瘘是肛隔膜的一种变异。在肛门前庭瘘中，肠道已经穿过耻骨直肠肌，肛管末端通过一个小瘘管与前庭相通。在临床上，这种瘘与直肠前庭瘘不同，因为插入瘘内的探头稍微偏向后侧而不是头侧，用手指触摸正常的肛门穴很容易触及探头头部。

(4)罕见畸形:仍有一些罕见的畸形，如女童的会阴裂，肛门与阴道前庭之间的一个湿润的上皮裂，肛门正常的直肠前庭瘘等。女婴还有一种罕见的泄殖腔畸形，外阴不成熟，大阴唇薄，只有一个开口，尿液通过这个开口排出。1.病史和体检。典型肛门闭锁的诊断没有难度。如果产后会阴无肛口，则确诊。低位肛门闭锁的肛隐窝内出现一层深蓝色的薄膜，或沿阴囊后会阴处有断续的褐色线条(胎粪潴留所致)，或随着腹压的增加，肛门处有向外的冲动。如果没有高位肛门，就不会有上述症状。膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿液常与胎儿粪便混合，直肠会阴瘘、前庭瘘、阴道瘘，可在会阴、舟状窝或处女膜瘘处流出胎儿粪便。

2.辅助检查在辅助检查的帮助下，明确畸形和并存畸形的类型。