1.新生儿CAH筛查主要是指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的预防危及生命的肾上腺皮质危象及其引起的脑损伤或死亡，预防女性儿童因外生殖器男性化引起的性别判断错误，预防因雄激素过多引起的身材矮小、心理和生理发育障碍，使儿童在临床症状出现前尽早得到诊断和治疗。

新生儿CAH的筛查方法是在每个婴儿出生后3 ~ 5天采集足跟血，滴在特制的滤纸上。通过各种检测方法，如酶联免疫吸附测定(ELISA)和荧光免疫测定，测量滤纸中的17-OHP浓度，以进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP可达90nmol/L以上，12 ~ 24h后降至正常。17-OHP水平与出生体重有关。正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下，低出生体重(1500 ~ 2700 g)为40 nmol/L，极低出生体重(500nmol/L为典型CAH，150 ~ 200 nmol/L可见于各型CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性截止点仍应根据各实验室的方法建立，并通过长期观察和总结经验进行调整。阳性病例需要密切随访，通过测量血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA和17-OHP水平可以做出诊断。

2.产前诊断和治疗。应对CAH患者及其父母进行羟化酶基因分析。再次妊娠时，孕4 ~ 5周，口服地塞米松20μg/(m2·d)(一般1 ~ 1.5mg/d)。孕9 ~ 11周，进行绒毛活检进行染色体检测，并进行DNA的CYP21B基因分析。如果上述结果表明胎儿是男性、杂合子或正常胎儿，可以中断地塞米松治疗。当羊水检查提示胎儿很可能是女性纯合子时，将使用地塞米松，直至胎儿出生。