(一)疾病的原因

目前还不清楚，可能与遗传、慢性感染和一些肿瘤疾病有关。

(2)发病机理

细胞遗传学研究表明，89%的患者有克隆性改变。但异常表现为多端或复杂。涉及2号、4号、5号染色体，或16号、18号、19号、20号、21号、22号单体的改变。另外还有12三体，认为是原发性巨球蛋白血症的核型改变。

免疫学研究，对骨髓和外周血标本的活细胞和固定细胞进行免疫荧光分析，证实其表面存在大量IgM单一的淋巴样细胞，并表现出明显的多形性。在骨髓样本中，荧光斑点的数量、大小和亮度因细胞而异，与慢性淋巴细胞白血病不同。外周血淋巴细胞不增加，但很多淋巴细胞有SIgM和SIgD。单克隆抗体研究表明，这种单克隆恶性细胞由不同发育阶段的B细胞组成。来自淋巴样祖细胞、前B细胞(CD19)、前B细胞(SIg-)和B细胞(SIg，如CD24)、成熟B细胞(CD20)甚至浆细胞(PCA-1)抗原的细胞标记可以在单克隆B细胞上表达。除了CD5和CD10抗原、粘附细胞和粘附细胞相关分子如CD116和CD9之外，CD45还有各种亚型，从低分化的CD45RA到CD45RO(晚期B细胞)。与骨髓瘤不同，血液中存在大量异质性肿瘤细胞群。流式细胞仪显示部分B细胞形态正常，能表达单克隆蛋白。随着病情的进展，形态学上可见的异常细胞逐渐增多。单克隆B细胞的数量往往与病程有关。此外，CD4降低，CD4/CD8比值降低或逆转。