(一)疾病的原因

先天性肺发育不全的主要原因可能是胸部肺生长发育的有效容量降低。最常见的原因是膈疝，一侧膈肌无法闭合，腹部器官疝入胸部，从而影响肺部的发育。

(2)发病机理

缺少肺实质、支气管和肺血管、不同长度的支气管、囊性结构和囊腔中的粘液潴留。如果一侧肺不发育，对侧肺会代偿性扩张，肺泡数量增多，肺部常发生继发感染。

肺发育不全表现为肺体积、重量、支气管分支和肺泡数量不同程度减少，肺动脉系统异常表现为管壁弹性组织减少、肌层增生。可伴有胸廓发育不良、脊柱侧凸、膈疝。也可能伴有其他心血管和肾脏发育不良。