1.指甲发育不全这种症状表现为指甲发育不全、粗糙、混浊、凹陷、干、脆或甲板中央脱落，慢性再生性牙周炎。

2.汗腺和皮脂腺比常人少，皮肤薄而干燥，手掌和脚底角化过度。

3.牙齿脱落或牙齿发育不良。

4.头发稀疏、稀疏或无，眉毛稀疏或2/3无毛，睫毛少。

5.泪腺发育不全容易引起结膜和角膜干燥。

6.其他此外，部分病例伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、少指或多指，粘膜萎缩变性，味觉减退，声音嘶哑，萎缩性鼻炎，嗅觉减退。

临床上分为出汗型和发汗型两种，发汗型症状更严重。由于无法调节体温，夏季体温升高，出现中暑或中暑。婴幼儿可能会出现热性惊厥。20% ~ 30%的文献报道精神发育迟滞。

临床上往往有不同的表现和不完全外显率，并不是每个病例都有全部特征。此外，还有罕见的弗里德里克共济失调、眼球震颤、脑干发育缺陷等病例的报道。

有汗腺，毛发和甲板异常。锥形牙对这种病的诊断很有帮助。此外，必要时汗腺功能检查和皮肤活检可明确诊断。