(一)原因:心脏胚胎发育的关键时期是妊娠第2 ~ 8周，先天性心血管畸形主要发生在这个阶段。先天性心脏病的发生原因很多，大致可分为内因和外因两大类，其中后者较为常见。内在因素主要与遗传有关，尤其是染色体易位和畸变，如21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和18-三体综合征等。，常伴有先天性心血管畸形；此外，先天性心脏病患者的子女心血管畸形的发生率比预想的要明显得多。最重要的外因是宫内感染，尤其是病毒感染，如风疹、腮腺炎、流感、柯萨奇病毒等。如孕期接触大剂量辐射、使用某些药物、代谢性疾病或慢性疾病、缺氧、母亲高龄(接近更年期)等。，都有引发先天性心脏病的风险。

(2)发病机理

1.分流型室间隔缺损和缺损的病理类型按胚胎发育可分为膜缺损、漏斗缺损和肌缺损三种类型，其中膜缺损最常见，肌缺损最少见。膜缺损可分为单纯膜缺损、嵴下缺损和间隔下缺损。漏斗状缺损可分为次干缺损和嵴内缺损。当存在室间隔缺损时，一部分血流通过缺损从左心室进入右心室，产生左向右分流。分流的大小和方向取决于缺损的大小和两个心室之间的压差。小室间隔缺损左向右分流小，不易引起肺动脉高压，可长期无症状。且中、大型室间隔缺损产生大量左向右分流，肺血管阻力轻度增加，右心负荷增加，临床上可出现中度症状。巨大室间隔缺损左向右分流大，迅速导致严重肺动脉高压。右心室压力升高接近或超过左心室压力，发生双向分流，甚至右向左分流导致艾森门格综合征。

2.室间隔的病理解剖由四部分组成:膜状间隔、心室入口间隔、小梁间隔和心室出口或漏斗间隔。室间隔缺损是由于胎儿期发育缺陷、生长不良或融合不良而发生的。其中，膜部间隔缺损最为常见。这种类型的缺损也称为膜周缺损，因为它比膜部大，并伴有周围肌肉缺损。2型为肌间隔缺损，可累及入口、小梁和心尖的肌间隔。3型是出口间隔缺损，也称为嵴上、瓣下或漏斗间隔缺损。房室隔4型缺损称为房室隔缺损或房室通道和入口间隔缺损。根据缺损的位置，Kirklin将室间隔缺损分为以下五种类型(图1):

(1)ⅰ型:室上嵴以上缺损。缺损位于右心室流出道，室上嵴以上，主动脉瓣和肺动脉瓣正下方。主动脉瓣和肺动脉瓣的纤维是缺损边缘的一部分。少数病例合并主动脉瓣和肺动脉瓣关闭不全。国内分析，这种类型占15%左右。

(2)ⅱ型:是室上嵴下的缺损。缺损位于主动脉瓣环正下方或心室上嵴后方。三尖瓣叶仅靠近缺损后缘，但不能完全覆盖缺损。这种类型最常见，约占60%。

(3)ⅲ型:为后间隔缺损。缺损位于右心室流入道，即室间隔的最深处。三尖瓣间隔小叶覆盖缺损，在手术中容易被忽视。这种类型占21%左右。

(4)ⅳ型:是一种肌肉缺损，多为心尖附近肌肉小梁间的缺损。有时是多重的。随着室间隔心肌在收缩期收缩，缺损也随之收缩。所以左向右分流小，对心脏功能影响不大。这种类型比较少见，只占3%。

(5)V型:完全无室间隔，又称单心室。从二尖瓣和三尖瓣口或共同房室瓣口接收血液进入共同心室腔，然后注入主动脉和肺动脉。

室间隔缺损直径多为0.1 ~ 3.0 cm。通常膜缺损较大，但肌肉缺损较小，称为罗杰氏病。例如缺陷直径。

3.病理生理学由于左心室压力高于右心室，室间隔缺损发生左向右分流。根据室间隔缺损的大小和分流的多少，一般可分为4类:

(1)轻度病例:左向右分流小，肺动脉压正常。

(2)缺损大小0.5 ~ 1.0 cm:有中度左向右分流，右心室和肺动脉压力有一定程度增加。

(3)缺损> 1.5cm:左向右分流容积大，肺循环阻力增加，右心室和肺动脉压力明显增高。

(4)巨大缺损伴明显肺动脉高压:肺动脉压等于或高于体循环压，存在双向分流或右向左分流，导致紫绀，形成艾森门格综合征。

Keith根据室间隔缺损的血流动力学改变可分为:①低流量低阻力；②高流量低阻力；③电流大，电阻小；④大电流、高电阻；⑤小电流高电阻；⑥高电阻反向电流。这些分类对于考虑手术和估计预后有一定的意义。