什么是视网膜？

位于视网膜的眼球壁内层，是一层透明膜。由视网膜色素上皮层和视网膜感觉层组成。这两层在病理条件下可以分离，称为视网膜脱离。色素上皮层是由色素上皮细胞组成的，与脉络膜紧密相连。它们具有支持和滋养感光细胞、遮光、散热、再生和修复等功能。视网膜内层是衬在血管膜内表面的薄膜，对光敏感。后面有一个视乳头。

视网膜就像照相机中的底片一样，负责摄影成像。当我们看东西时，物体的图像通过折射系统，落在视网膜上。

视网膜有许多遗传性或获得性疾病。包括色素性视网膜炎、黄斑变性、视网膜脱离、高血压性视网膜病、糖尿病性视网膜病、视网膜母细胞瘤、黄斑水肿、视网膜黄斑变性等。

视网膜变性疾病主要包括年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性、视网膜劈裂、遗传性黄斑营养不良等。这些疾病都与遗传和基因突变有关。下面，我们将逐一介绍这些疾病的病因和症状。

年龄相关性黄斑变性

对于50岁以上的人来说，最常见的视网膜变性疾病是“年龄相关性黄斑变性”。其中，最常见的症状是进行性视力下降和视觉扭曲。相关黄斑变性也是老年人易患的主要致盲眼病，双眼可相继发病。

一般来说，如果老年人的视力下降不是由白内障、青光眼、角膜疾病等常见疾病引起的，就需要进行眼底检查，以明确是否患有黄斑变性。该病的确切病因至今不明，可能与遗传因素、环境因素、慢性视网膜光损伤、营养障碍、代谢障碍等有关。临床上，年龄相关性黄斑变性分为干性和湿性两种。眼底主要表现为:黄斑区玻璃状疣，视网膜色素上皮破坏，脉络膜新生血管。目前干性黄斑变性尚无有效治疗方法，湿性黄斑变性可根据病情具体情况采用抗血管内皮生长因子眼内注射或光动力疗法治疗。需要提醒的是，上述治疗只能阻止疾病的进展，而不能使受损的视力恢复正常。

视网膜色素变性

视网膜色素变性是由视网膜感光细胞(包括视锥细胞和视杆细胞)或视网膜色素上皮异常引起的一组遗传性眼病，常导致进行性视力损害，典型症状为夜盲。因为大部分患者的视网膜病变都是从周边开始，逐渐进展到视网膜中央，在发病初期，不会出现视力下降，而随着夜盲症状的加重，患者的视野会逐渐变窄。如果疾病晚期黄斑中心受累，患者就会失明。

普通人一旦发现自己有夜盲症的症状，要及时去眼科检查。眼科医生可以通过检查眼底、视野、电生理和眼底自发荧光来发现这种致盲性眼病。目前临床上至少有35种致病基因，通过检测血液中的DNA可以找到相关的致病基因。视网膜色素变性的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。基因检查的结果有助于遗传咨询。目前还没有办法治疗视网膜色素变性。随着医学研究的进展，将来可能会在临床上使用基因治疗或视网膜假体植入。

视网膜病

视网膜病变是指视网膜神经上皮层本身的层间裂隙，其中“X连锁少年型”常见于青少年。许多患有单眼疾病的儿童往往会忽略患眼的视力退化，可能会偶尔遮住好眼，才发现另一只眼不清晰。绝大多数视网膜劈裂症患者是男性，而女性患者的母亲必须是携带者，父亲必须是患者。目前已经找到了该病的致病基因，黄斑区的病变往往是对称性的。视网膜劈裂的自然病程呈现静止或慢性进展，一般不易手术治疗。

除上述疾病外，遗传性黄斑营养不良也是一种视网膜变性疾病。遗传性黄斑营养不良包括斯塔加特氏病、视锥营养不良、卵黄样黄斑营养不良等。患者在发病初期视力会下降，逐渐加重。这种病除了常规的眼部检查外，还需要一些特殊的检查才能确诊。