在出生时，很难区分男性和女性生殖器，但他们往往是男性。大约3/4的孩子是作为男孩抚养的，阴囊发育不良类似于大阴唇。大多数性腺可以在腹股沟或阴囊摸到。女性的第二性征一般出现在患者的发育期，如乳房肥大、女性体型、阴毛呈女性状分布、月经来潮等。这是因为任何真两性畸形的核型都有卵巢组织，而且卵巢的结构比较完善。因此，大多数真两性畸形卵巢在发育期能分泌雌激素，排卵时能分泌孕酮。因此，女性第二性征可以出现，但乳腺发育较晚。大多数患者有子宫和阴道，阴道口在泌尿生殖窦。常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺失。

如果性腺是卵巢，显微镜下一般是正常的，而睾丸在显微镜下是没有精子产生的，所以患者可以有正常的卵巢功能，少数患者甚至可以怀孕。卵精巢是最常见的性腺异常，约一半在正常卵巢位置，另一半在腹股沟或阴囊。睾丸的位置与其组成有关。睾丸组织比例越大，越容易进入腹股沟或阴囊。卵巢一侧的生殖管道永远是输卵管，睾丸另一侧的生殖管道是输精管。至于睾丸另一侧的生殖管道，可以是输卵管，也可以是输精管，这与卵巢和睾丸组织的构成有关。一般以输卵管多见。

如果孩子出生后发现外生殖器异常，应立即咨询专科医生，尽快做出诊断。不能简单地对单纯性尿道下裂伴隐睾或阴囊分裂作出错误诊断。通过特应性染色质试验，大多数呈阳性。如果这项检查与正常男性不符，通过组织细胞的核型分析比通过血细胞的核型分析更有助于发现嵌合体。对于核型为XX的，要仔细寻找女性男性表型的来源，并测定各种肾上腺激素、17-酮类固醇、孕三烯酮、17-去氢孕酮，排除常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查显示卵巢和睾丸组织均可作出明确诊断，但有时因性腺发育异常而难以诊断。