尿素循环障碍的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，因此各种疾病的症状相互重叠。临床症状的严重程度与酶缺乏的程度相对平行。完全酶缺乏症状严重，发病早，意味着新生儿爆发性高氨血症的表现。出生时正常，哺乳后无论是外源性氨还是蛋白质在体内分解的内源性氨，都因酶的缺乏而不能合成尿素，所以出现高氨血症，出生后几天内开始嗜睡、拒乳、呕吐。随着血氨积累的增加，出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低或高。可能会癫痫发作。常引起昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多死于婴儿期。

孩子头部偏向患病侧，下巴转向对侧，出生后即可存在，但一般在出生后2 ~ 3周出现。触诊时，可在患侧胸锁乳突肌发现一坚硬无痛的梭形肿块。2 ~ 4周逐渐长到成人拇指远端那么大，然后开始退缩，2 ~ 6个月逐渐消失。大多数患者不会留下斜颈；少数患儿远端肌段被纤维索替代，由于肌肉收缩，头部偏向患侧。由于头面部位置异常，可能会出现继发畸形。在肌肉缩短的一侧，患侧长度缩短，面部变宽。也许是因为重力和骨骼的生长发育，面部更加不对称，健侧明显增大，患侧外眦到口角的距离比侧短。眼睛和耳朵不在一个平面上。这些缺陷在头部倾斜时不明显，而在头颈伸直时畸形就很突出。眼睛不平行会造成视觉疲劳。随着骨骼的发育，面部不对称变得更加严重。颈深筋膜、颈阔肌和斜角肌可以收缩，颈动脉鞘和血管也可以收缩。最后颅骨发育不对称，颈椎和上胸椎呈脊柱侧凸，弧度凹侧朝向患侧。如果畸形得不到矫正，患侧软组织会随着生长发育而变短。颈部深筋膜增厚收缩。后来颈动脉鞘和鞘内的血管也变短了。甚至此时胸锁乳突肌挛缩解除后，上述后果成为斜颈的原因，使畸形矫正不理想。偶尔，斜颈不是由胸锁乳突肌纤维化引起的。有报道称斜颈是由于前斜角肌挛缩和肩胛舌骨肌缩短

(1)治疗

先天性肺囊肿的临床表现千差万别，取决于囊肿的大小和数目，对邻近器官的影响程度，是否有感染、破裂等并发症，主要是压迫和感染的症状。小囊肿没有症状，只是在X线检查时发现，而较大的囊肿比继发感染或周围组织突然肿胀压迫症状更多。如压迫支气管可引起喘息、干咳、不同程度的呼吸困难，甚至发绀。压迫食管可引起吞咽困难，合并感染时可出现发热、咳嗽、咳痰甚至咯血。体检时，较小的囊肿可无异常体征，较大的囊肿叩诊可有局部浊音或实音，呼吸音可减弱或消失。张力性肺囊肿多见于新生儿和婴儿，表现为呼吸和心率加快、呼吸窘迫、喘息和发绀。叩诊后呼吸音消失，伴纵隔、心脏移位，张力性气胸易并发。慢性感染表现为反复咳嗽、咳痰、低烧。反复肺部感染史和上述X线表现是诊断要点。肺囊肿的临床表现往往无特异性，该病的诊断主要依靠X线检查。单发闭合性肺囊肿X线下呈圆形或类圆形实性阴影，密度均匀，边缘清晰，周围组织无明显炎性浸润。肺外囊肿多位于前纵隔上方，呈单发。它们压迫气管或主支气管，可引起间歇性干咳、呼吸困难、该侧肺组织过度膨胀、纵隔移位等。诊断依靠支气管镜和支气管造影，结合胸部X线检查，可明确诊断。

先天性肝囊肿患者年轻时往往无症状，35 ~ 40岁后逐渐出现症状，表现为上腹部肿块。肝脏和上腹部疼痛，通常为钝痛，如有囊内出血也可伴有剧烈腹痛；囊肿压迫邻近器官也可导致进食减少、疼痛、呕吐、黄疸等。少数严重的肝囊肿也可引起腹水和门静脉高压。患有其他器官囊肿的患者可能会相应地表现出一些症状。临床检查早期往往没有阳性发现。较大的肝囊肿，查体可触及右上腹肿块，表面光滑，质硬，合并感染时可伴有压痛。孤立性肝囊肿往往没有临床症状，在死前很少被诊断出来。一般大到引起压迫症状或并发症时就要注意了。因此，无症状、肝功能损害的大肝患者应考虑囊肿病的可能。个体应与巨大卵巢囊肿相鉴别。当多囊肾患者发现肝肿大时，应特别怀疑多囊肝的诊断。真性多囊肝应与肝内胆管扩张相鉴别。

1.一般症状:发热、嗜睡、食欲不振、体重减轻、气短等。

ⅰ型先天性厚甲真菌病以趾甲明显肥厚、手掌和足底角化过度、多汗、肘和膝臀部毛囊角化过度等为特征。其中指甲变化发生在出生后，但多见于出生后几个月。角化过度导致远端指甲向上倾斜，出现特征性的阈值样角化过度。白斑常见于舌和口腔，偶尔累及咽喉。引起嘘声。另外，足底压迫部位可见老茧，走路会起水泡。手掌老茧只在体力劳动者身上发现。

ⅰ型先天性厚甲真菌病以趾甲明显肥厚、手掌和足底角化过度、多汗、肘和膝臀部毛囊角化过度等为特征。其中指甲变化发生在出生后，但多见于出生后几个月。角化过度导致远端指甲向上倾斜，出现特征性的阈值样角化过度。白斑常见于舌和口腔，偶尔累及咽喉。引起嘘声。另外，足底压迫部位可见老茧，走路会起水泡。手掌老茧只在体力劳动者身上发现。

这种病左侧多见。表现为耸肩和短脖子(图1)。从背部看，最突出的临床表现是肩部不对称。患侧肩胛骨向前向上移动，一般为3 ~ 5 cm。锁骨上区，肩胛骨冈上部偶尔可触及。肩胛骨本身比正常侧短，平而宽，下端向胸椎棘突旋转。锁骨向上向外倾斜，患侧颈部较丰满、较短。有时可触及肩胛骨与脊柱之间的肩胛骨脊椎骨的骨条或纤维束。上臂正常抬起时，肩胛骨与肱骨同步向外旋转，称为“肩肱协调”。当有高肩胛骨时，这种协调性消失，肩肱关节的运动一般正常，但肩胛骨的侧向和旋转运动受限。肩胛带的肌肉系统经常缺乏肌肉力量。胸锁乳突肌挛缩时可发生斜颈。其他常见的伴随畸形还有颈椎侧凸、先天性颈椎融合等。

【临床表现】