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林云华
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知识库 软骨发育不全有哪些表现及如何诊断？
软骨发育不全有哪些表现及如何诊断？
发布时间：2023-02-04
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这种疾病的主要临床表现是:

出生时可以发现孩子躯干与四肢不成比例，头大但四肢短，躯干长度正常。近端肢体受累比远端肢体受累更严重，如股骨短于胫腓骨，肱骨短于尺骨和桡骨。这种特征随着年龄的增长越来越明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征是鼻梁塌陷，下颌突出，额头宽阔。中指不能靠近无名指，称为三叉戟手(图2)。可有屈肘挛缩和桡骨头脱位，下肢短而弯曲，特别是肌肉臃肿。脊柱的长度是正常的，但胸椎后凸可发生在婴儿期。婴儿枕骨大孔狭窄在儿童中也很常见。主要症状是腰腿痛和间歇性跛行。患者的智力一般不受影响。

根据患者的典型身材、脸型、四肢减少、三叉戟指等不难做出诊断。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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