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迟骋
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知识库 板层状鱼鳞病应该如何预防？
板层状鱼鳞病应该如何预防？
发布时间：2023-02-03
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层状鱼鳞病是基因突变导致的疾病，这是现代科学对鱼鳞病的看法。据报道，近20个FLG基因突变位点可导致层状鱼鳞病，这些突变是人群特异性的。国外FLG基因突变位点及分布:2282del4、R501X(美国)；R1474X、5360delG、6867delAG、11029delCA、11033del4、Q3683X、7267delCA、R2447X(欧洲)；S2889X、S3296X(日本)；Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA(新加坡籍华人)。

新发现的突变位点(中国)为Q1745X、Q1790X、G2788X、Q2417X、E2422X、R2447X和R3657X。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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板层状鱼鳞病
表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧、肘窝、国窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌跖过度角化，指甲及毛发过度生长．生后或生后数月，可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现湿润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑。局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重者可有疣疵状增生或呈局限性抚状增生损害称豪猪状鱼鳞病。本病的开始数年内可出现木小不等的松弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染，可减轻水疤的发生。手掌受累者可影响功能。病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。
董丽娟
发布时间：2024-03-20