很多铁中毒患者都很疑惑，怎么会铁中毒？通常在我们的日常经验中，更多的人会缺铁，但铁中毒的情况很少。所以很多人不知道铁中毒的诊断。今天，我们将介绍铁中毒的检查和诊断方法。

当病人有典型症状时，诊断应该是容易的，但在有器官损害的证据(如关节炎、糖尿病或肝硬化等)之前不应作出诊断。).这些并发症是不可逆的，早期诊断对预防严重并发症，尤其是肝癌的发生非常重要。目前还没有最有效的早期诊断方法。在没有继发感染和并发肝癌的情况下，最简单实用的筛查实验是测定血清铁(SI)、血清铁蛋白、总铁结合力和转铁蛋白饱和度。如果SI大于32mol/L (180g/dl)，转铁蛋白的饱和度为60%或更高，或者有逐渐增加的趋势。如果可以排除其他原因，极有可能是血色素沉着症纯合子。血清铁蛋白也是一种有用的筛选试验。疑似患者的去铁胺试验:去铁胺是一种铁螯合剂。肌注10mg/kg去铁胺后，正常人24小时尿铁排泄量一般小于2mg，而患者通常在10mg以上。该实验有助于间接观察体内实质细胞中铁的含量，也有助于临床诊断。在肾功能下降和抗坏血酸(维生素C)缺乏时，排泄可减少。

无症状患者及血色病患者亲属，特别是30岁以前，常无明显症状和体征，但血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度可轻度增高，肝活检可见含铁血黄素沉着。肝铁浓度小于100mol/g干组织重量，肝铁指数往往大于1.9。如果血清铁蛋白正常，该组患者应每年检测一次血清铁蛋白和转铁蛋白的饱和度。

只有在患者的同胞中确诊了其他无症状血色病患者时，HLA的检查才有价值。HLA基因型与先证者一致的兄弟姐妹为该病纯合子。他们应该每2 ~ 3年检查一次转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白，以确定何时出现铁储存过多，以便及时治疗。但HLA检测不适合对一般人群进行筛查，费用昂贵且缺乏特异性。普通人群中有很多正常人有HLA-A3或HLA-B7抗原。以与H基因连锁的HLA-A3为例，约71%的患者有此抗原，如血色病的发生率为4%。那么一般人群中有3‰是HLA-A3抗原纯合的。HLA-A3在一般人群中的拥有者是28%，也就是说，如果在一般人群中检测出1000例HLA-A3，其中有277例是携带该抗原的正常人，只有3例是患者。在我国，这种疾病的发病率极低，无法通过HLA检测进行筛查。由于血色病的H突变基因尚未完全明确，遗传学和分子生物学检查不能用于早期诊断。

这些是铁中毒患者的临床检查和诊断方法。在这些方法中，我们要根据不同的情况做出不同的反应。在此，也要提醒各位铁中毒患者，铁中毒除了遗传因素外，还有可能是饮酒过量引起的，所以戒酒势在必行。