(一)疾病的原因

遗传性痉挛性截瘫的原因不明。多为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传。

(2)发病机理

发病机制尚不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理表现为皮质脊髓束变性，有时大脑中央前回的Betz细胞也可有变性。

1.单纯HSP的病理特征病理特征是中枢神经系统的轴突变性。退行性病变发生在脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段的皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束轻度受损。

2.遗传学自从1986年定位了第一个HSP家族的致病基因以来，近年来又发现了以下HSP的基因位点。常染色体显性痉挛性截瘫(AD-HSP)有4个基因位点，即14q11.2-24、2P21-24、15q11.1和8q23-24，常染色体隐性痉挛性截瘫(AR-HSP)有2个基因位点，即8p12-13和16q24..3.最近在14q12-24发现了一个新的常染色体隐性遗传综合征HSP基因位点。