(一)疾病的原因

真两性畸形的原因可能是:①单合子染色体嵌合，是减数分裂或有丝分裂错误造成的；②非合子染色体镶嵌，常为两个受精卵融合或第二次受精的结果；③Y染色体向X染色体易位；④染色体突变基因。家族性患者的遗传方式为常染色体隐性或显性遗传。

(2)发病机理

为常染色体隐性遗传，真两性核型46，XX占60%，核型46，XY占20%，核型46，XX/46，XY占20%左右。在核型为46，XX的基因组织中，Y特异性DNA探针未发现Y染色体，因此不能用Y→X或Y→常染色体移位或性染色嵌合体来解释发病机制。已经证明控制发育和分化的基因可能位于常染色体上。有报道称两兄妹H-Y的46，XX核型为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵精巢，但性别为一男一女，认为由父方遗传，属于常染色体显性遗传。

XX真两性卵精巢的精巢细胞培养显示H-Y抗原阳性，而卵巢细胞培养为阴性，提示卵精巢来源于H-Y阳性/H-Y阳性嵌合原基。

真两性畸形核型46，XY的病因有待进一步研究，其发病机制与46，XY性腺发育不全相似。在睾丸发育的早期，与睾丸发育相关的基因在生殖嵴等区域发生突变，而另一个区域则保留了向卵巢分化的趋势。由于缺乏双X染色体，卵巢组织中的原始卵泡加速分化。如果有部分卵泡残留，此病称为真两性畸形，如果只有卵巢间质残留，则称为性腺发育不全。因此，性腺发育不良和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。