(一)疾病的原因

淋巴水肿是一组全身性疾病的临床症状或体征的总称。由于其病因的多源性和发病机制的复杂性，很难将其简单归类。国内专业书籍解释淋巴水肿未能解决分类问题，甚至将先天性或获得性淋巴水肿与感染性淋巴水肿混为一谈，导致概念不清。肢体淋巴水肿可分为原发性淋巴水肿和继发性淋巴水肿。然后，根据具体原因进一步分类。值得一提的是，在临床上很多肢体淋巴水肿患者中，先天性淋巴发育缺陷可与后天创伤或感染因素一起促成淋巴水肿的形成。

1.原发性淋巴水肿

(1)先天性淋巴水肿:有家族史的先天性淋巴水肿称为Nonne-Milroy病，淋巴水肿的症状在出生时就存在。这些病人占所有原发性淋巴水肿病例的10% ~ 25%。多见于女性，女性病例数约为男性的两倍。下肢发病率多于上肢，上肢与下肢比例为1∶3。除四肢外，外生殖器、小肠、肺均可受累；并且可能与其他部位的先天畸形有关。其发育障碍的分子生物学基础不明，淋巴瘀滞的机制也缺乏深入探讨。

(2)先天性淋巴过度生长:这种淋巴水肿通常在孩子5-10岁时确诊，但回顾病史往往显示出生后有轻度水肿。淋巴回流停滞的原因可能是乳糜池堵塞，但目前仍无客观依据。临床表现为全下肢或双下肢肿胀，但感染少见。与其他类型的淋巴水肿不同，它的特点是皮下淋巴管增粗、增多。这些淋巴管扩张、弯曲并具有瓣膜功能不全。乳糜反流是常见的。组织学检查显示扩张的淋巴肌层增厚。

(3)早期和迟发性淋巴水肿:这些病例占所有原发性淋巴水肿的80%。早发性淋巴水肿多见于女性，发病年龄为20 ~ 30岁。迟发性淋巴水肿发生在35岁以后。水肿首先出现在足背和踝关节周围，约70%的患者表现为单侧下肢水肿。淋巴水肿在几个月或几年的发展后扩散到整个腿部，但水肿上升到大腿是罕见的。通常这种淋巴水肿在发病数年后趋于稳定，病程进展缓慢。大约30%的对侧肢体在原发肢体水肿数年后受累。这类病人很少伴有急性发作性皮炎和淋巴管炎。组织学检查显示淋巴管和引流淋巴结内膜增厚，内膜下胶原沉积，肌纤维变性提示炎症性病变。除了发病时间外，早期淋巴水肿和晚期淋巴水肿没有实质性区别。

2.由继发性淋巴水肿引起的继发性淋巴水肿的原因可总结如下:

(1)创伤性或创伤性:这种原因包括医源性淋巴结活检和切除导致的淋巴回流通路阻断。临床上常见腹股沟、腋窝淋巴结清扫引起的四肢淋巴水肿。任何一种外伤因素，包括烧伤，尤其是双侧腋窝和腹股沟损伤，以及大面积瘢痕形成，都可能导致肢体淋巴回流障碍，诱发淋巴水肿。

(2)感染或炎症:感染和炎症是造成淋巴管形态和功能障碍的重要因素。长期的四肢慢性湿疹、足癣及其并发的细菌感染容易引起皮肤裂伤。链球菌和葡萄球菌通过裂伤侵入肢体。如果治疗不当，可引起淋巴管炎反复发作、高热和肢体肿胀，最后淋巴回流功能变得失代偿，导致肢体淋巴水肿。

(3)丝虫病:丝虫病是一种线虫感染。20世纪50年代以前，盛行于中国，尤其是长江以南地区。淋巴系统是丝虫病感染的重要侵袭部位之一。虽然我国已消灭丝虫病，但仍有许多患者因丝虫病感染而引起淋巴水肿。

(4)恶性肿瘤及放疗后淋巴水肿:乳腺癌根治术可引起上肢淋巴水肿；盆腔肿瘤、阴茎癌等手术切除、局部淋巴结清扫或术后放疗均易发生下肢淋巴水肿。霍奇金病还会导致肢体淋巴水肿，这是因为淋巴肿瘤细胞侵入淋巴管和淋巴结，导致淋巴通路堵塞或破坏。淋巴肉瘤和艾滋病主要侵犯淋巴系统，淋巴水肿也不少见。肿瘤引起的淋巴水肿的特点是水肿从肢体近端开始，然后向远端扩展。淋巴造影检查可显示梗阻部位，有助于临床诊断。肿瘤引起的淋巴水肿往往有明确的病史，如手术、放疗等。然而，一些肿瘤淋巴水肿的早期表现不容忽视，从而延误了肿瘤治疗的最佳时机。上海第二医科大学附属第九人民医院整形外科研究所早期诊治肢体淋巴水肿1043例，其病因分类如下:原发性淋巴水肿112例(10.74%)；继发性淋巴水肿931例(89.26%)，其中感染487例(46.69%)，丝虫病287例(27.52%)，外伤78例(7.48%)，手术后53例(5.08%)，其他26例(2.49%)。

(2)发病机理

淋巴水肿的基本因素是淋巴滞留。造成淋巴潴留的最初因素是淋巴回流通道的阻塞。有学者将淋巴水肿称为“低输出量衰竭”，以区别于低蛋白血症、静脉栓塞、下肢动静脉瘘等淋巴生成增加、淋巴循环超负荷导致的组织水肿。后者也被称为“高输出失败”。因为这种水肿的始动因素在淋巴系统之外，淋巴输出功能相对不足是静脉压升高和水、蛋白渗出过多的结果。这种水肿不属于淋巴水肿。

从解剖学的角度来看，淋巴回流障碍可发生于各级淋巴通路，如起始淋巴管、真皮淋巴网、集合淋巴管、淋巴结、乳糜池、胸导管等。淋巴阻塞的不同部位引起的淋巴水肿的病理生理变化也是不同的。例如，盆腔淋巴管阻塞时的病理生理变化与最初的淋巴管阻塞完全不同。此外，外伤、感染、辐射等不同致病因素引起的淋巴管病也有所不同。原发性淋巴水肿的原因，如Nonne-Milroy病，仍不清楚。

慢性淋巴水肿的病理过程可分为三个阶段:水肿期、脂肪增生期和纤维增生期。发病初期淋巴回流受阻，淋巴管内压力增大，导致淋巴管扩张扭曲。瓣膜功能逐渐丧失，淋巴反流影响毛细淋巴管吸收组织液和大分子物质的能力，导致组织液和蛋白质在间质内积聚。下肢淋巴水肿肿胀始于踝部，自下而上逐渐扩大，四肢均匀增厚，尤以踝部及小腿下1/3处为甚。此时的皮肤依然光滑柔软，指压时有凹陷的水肿。患肢抬高卧床休息后，肿胀可明显消退。这个阶段属于淋巴水肿阶段。水肿持续存在。在脂质成分的刺激下，巨噬细胞和脂肪细胞吞噬淋巴中的脂质成分，皮下脂肪组织增生，肢体韧性增加，皮肤角质化不明显，水肿向非凹陷过渡，淋巴水肿进入脂肪生成阶段。这个阶段的组织肿胀主要包括停滞的淋巴和增生的脂肪组织。在高蛋白成分的长期刺激下，皮肤和皮下组织产生大量纤维组织，淋巴管壁逐渐增厚纤维化，使组织液更难进入淋巴管，高蛋白水肿进一步加重。高蛋白水肿液是细菌和其他微生物的良好培养基。容易诱发局部感染，丹毒反复发作。感染还增加局部组织纤维化，加重淋巴梗阻，形成恶性循环，称为纤维增生期。临床上皮肤逐渐增厚，表面角化过度、粗糙，硬如象皮，甚至出现疣状增生、淋巴瘘或溃疡等。，而且四肢极度增厚，形成典型的象皮肿。